Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Δυστονία σχετιζόμενη με το HPCA

Μια σπάνια κληρονομική κινητική διαταραχή κατά την οποία οι ακούσιες συσπάσεις των μυών προκαλούν στρεβλές κινήσεις και μη φυσιολογικές στάσεις του σώματος, με έναρξη από τη βρεφική ηλικία έως την πρώιμη ενήλικη ζωή. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου HPCA, το οποίο συμμετέχει στη διαχείριση του ασβεστίου στα κύτταρα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του HPCA, το οποίο κωδικοποιεί την ιπποκαλβίνη, μια πρωτεΐνη που συμμετέχει στην ομοιοστασία του ασβεστίου. Έχει αναφερθεί μόνο ένας μικρός αριθμός οικογενειών.

Σημεία και συμπτώματα

Δυστονία με έναρξη από τη βρεφική ηλικία έως την πρώιμη ενήλικη ζωή, που συχνά ξεκινά στα άκρα ή στον αυχένα και στις περισσότερες περιπτώσεις γίνεται γενικευμένη. Ορισμένα άτομα έχουν επίσης καθυστέρηση της ανάπτυξης ή νοητική αναπηρία. Σε μία ανασκόπηση (S3) αναφέρθηκε τρόμος σε όλους τους ασθενείς, και μπορεί επίσης να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Τα συνήθη φάρμακα για τη δυστονία είχαν συχνά μικρή επίδραση στις αναφερόμενες περιπτώσεις, για τον λόγο αυτό χρησιμοποιούνται φυσιοθεραπεία και άλλη υποστηρικτική φροντίδα. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επιπλέον παιδί έχει κίνδυνο επανεμφάνισης· υπάρχουν διαθέσιμες γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • torsion dystonia 2
MONDO:1060159Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Thomsen M, Lange LM, Zech M, Lohmann K, 2024. Genetics and Pathogenesis of Dystonia. Annual review of pathology
  2. Magrinelli F, Bhatia KP, Beiraghi Toosi M, Arab F, Karimiani EG, Sedighzadeh S et al., 2025. Childhood-Onset Choreo-Dystonia Due to a Recurrent Novel Homozygous Nonsense HPCA Variant: Case Series and Literature Review. Movement disorders clinical practice
  3. Pandey S, Bhattad S, Dinesh S, 2021. Tremor in Primary Monogenic Dystonia. Current neurology and neuroscience reports

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium