Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Μανδιβουλοπροσωπική δυσοστέωση με μικροκεφαλία (EFTUD2)

Η ολόκληρη αλληλουχία του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο EFTUD2 για τις μεταβολές που προκαλούν τη μανδιβουλοπροσωπική δυσοστέωση με μικροκεφαλία, μια πάθηση που επηρεάζει το πρόσωπο, το σαγόνι, τα αυτιά και το μέγεθος της κεφαλής.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Σπάνια πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη του προσώπου, της γνάθου και των αυτιών, με μικρό μέγεθος κεφαλής, απώλεια ακοής και καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης. Προκαλείται από την απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου του γονιδίου EFTUD2.

Η μανδιβουλοπροσωπική δυσοστέωση με μικροκεφαλία είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη του προσώπου, του σαγονιού και των αυτιών. Τα περισσότερα άτομα έχουν μικρή κεφαλή, υποανάπτυκτα ζυγωματικά και μικρό κάτω σιαγόνα. Τα εξωτερικά αυτιά είναι μικρά και έχουν διαφορετικό σχήμα, ενώ η απώλεια ακοής, συνήθως αγωγιμότητας, είναι συχνή. Η νοητική αναπηρία μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.

Η πάθηση προκαλείται από την απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου του EFTUD2, το οποίο παράγει τμήμα του σπλικεόσωμα, του κυτταρικού μηχανισμού που επεξεργάζεται το RNA. Η σχιστία του υπερώου, η χοανική ατρησία και τα αναπνευστικά προβλήματα που σχετίζονται με το μικρό σαγόνι είναι συχνά, ενώ ορισμένα νεογνά χρειάζονται υποστήριξη του αεραγωγού κατά τη γέννηση. Εμφανίζονται επίσης καρδιακές ανωμαλίες, διαφορές στον αντίχειρα και χαμηλό ανάστημα.

Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική επικρατής. Τα περισσότερα περιστατικά θεωρείται ότι είναι νέα μεταλλαγή, αλλά ορισμένα κληρονομούνται από γονέα με ηπιότερη εκδήλωση. Αν ένας γονέας φέρει τη μεταβολή, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να την κληρονομήσει. Η θεραπεία προσαρμόζεται στην κάθε περίπτωση και περιλαμβάνει υποστήριξη του αεραγωγού και της διατροφής στη βρεφική ηλικία, ακουστικά βαρηκοΐας ή εμφυτεύματα, χειρουργική του κρανιοπροσώπου και της σχιστίας, καθώς και υποστήριξη της ανάπτυξης. Η προγεννητική εξέταση είναι δυνατή όταν η μεταβολή έχει εντοπιστεί στην οικογένεια.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από την απώλεια λειτουργίας του ενός αντιγράφου του EFTUD2, το οποίο κωδικοποιεί ένα βασικό συστατικό του σπλαισώματος, του μηχανισμού που επεξεργάζεται το RNA. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, ωστόσο παρατηρείται και κληρονομικότητα από γονέα με ήπια συμπτώματα.

Σημεία και συμπτώματα

Υπανάπτυκτα ζυγωματικά και γνάθος, διαφορές στο σχήμα των έξω ωτίων και μικροκεφαλία, με καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και μαθησιακές δυσκολίες. Η απώλεια ακοής, συνήθως αγώγιμου τύπου, είναι συχνή, όπως και η σχιστία της υπερώας και τα αναπνευστικά προβλήματα που συνδέονται με τη μικρή γνάθο. Λιγότερο συχνά παρατηρείται χοανική ατρησία, οισοφαγική ατρησία, καρδιακές ανωμαλίες, διαφορές στους αντίχειρες ή σπασμοί.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη του αναπνευστικού και της σίτισης στη βρεφική ηλικία, εκτίμηση και βοηθήματα ακοής, κρανιοπροσωπική και χειρουργική σχιστίας, καθώς και υποστήριξη της ψυχοκινητικής ανάπτυξης. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, ωστόσο ένας γονέας μπορεί να φέρει τη μεταβολή, μερικές φορές με ήπια συμπτώματα. Για τον λόγο αυτό, η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome

MONDO:0012516OMIM 610536Orphanet 79113MedGen 355264Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η μανδιβουλοπροσωπική δυσοστέωση με μικροκεφαλία συνήθως εμφανίζεται για πρώτη φορά στο παιδί, αλλά ορισμένες οικογένειες την κληρονομούν από γονέα με ήπια εκδήλωση.

Ανάγκες ακοής και αεραγωγού

Η απώλεια ακοής αντιμετωπίζεται εξατομικευμένα, με συμβατικά ακουστικά βαρηκοΐας, ακουστικά βαρηκοΐας με οστική αγκύρωση ή κοχλιακά εμφυτεύματα, ανάλογα με τις ανάγκες. Τα νεογνά με συμπτώματα αναπνευστικής δυσχέρειας μπορεί να χρειαστούν διασωλήνωση ή τραχειοστομία για να σταθεροποιηθεί η αναπνοή τους αρχικά.

Ένας γονέας με ηπιότερη εκδήλωση μπορεί να τη μεταβιβάσει

Ορισμένα παιδιά κληρονομούν τη μεταβολή από γονέα που έχει ηπιότερη εκδήλωση. Αν ένας γονέας φέρει τη μεταβολή, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να την κληρονομήσει.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Lines M, Hartley T, MacDonald SK, Boycott KM, 2014. Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly. GeneReviews
  2. Huang L, Vanstone MR, Hartley T, Osmond M, Barrowman N, Allanson J et al., 2016. Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update. Human mutation
  3. Thomas HB, Wood KA, Buczek WA, Gordon CT, Pingault V, Attié-Bitach T et al., 2021. EFTUD2 missense variants disrupt protein function and splicing in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type. Human mutation

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium