Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σκελετική δυσπλασία σχετιζόμενη με το FLNB (φάσμα Larsen)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εντοπίζει στο γονίδιο FLNB μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο, η οποία προκαλεί το φάσμα των σκελετικών παθήσεων Larsen. Αυτές μπορούν να επηρεάσουν τις αρθρώσεις, τα πόδια και τη σπονδυλική στήλη από τη γέννηση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια ομάδα σκελετικών παθήσεων, που κυμαίνονται από το σύνδρομο Larsen με πολλαπλές εξαρθρώσεις αρθρώσεων έως σοβαρές μορφές που είναι θανατηφόρες γύρω από τη γέννηση. Προκαλούνται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου FLNB.

Οι σκελετικές παθήσεις που σχετίζονται με το FLNB αποτελούν ένα φάσμα. Κυμαίνονται από ένα φαινομενικά μεμονωμένο ίππο πόδι (talipes equinovarus) έως το σύνδρομο Larsen, το οποίο συνοδεύεται από εξαρθρήματα των ισχίων, των γονάτων και των αγκώνων από τη γέννηση, ίππο πόδι και επίπεδο πρόσωπο με εξέχον μέτωπο και ευρέως τοποθετημένα μάτια. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν σπάτουλα αντίχειρες και ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης, συμπεριλαμβανομένης της αστάθειας του αυχένα. Στο σοβαρό άκρο, η ατελεογένεση τύπων I και III και η δυσπλασία boomerang προκαλούν σοβαρή βράχυνση των άκρων και δυσκολία στην αναπνοή, που συχνά είναι θανατηφόρα γύρω στη γέννηση.

Η πάθηση προκαλείται από μεταβολές κέρδους λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του FLNB, το οποίο κωδικοποιεί τη φιλαμίνη Β. Η πρωτεΐνη αυτή διαμορφώνει τον σκελετό των κυττάρων κατά την ανάπτυξη των οστών. Η διαταραχή μπορεί να κληρονομηθεί από γονέα ή να εμφανιστεί νέα στο πάσχον άτομο. Στο σύνδρομο Larsen μπορεί επίσης να εμφανιστεί απώλεια ακοής και σχιστία του υπερώα.

Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατές τρόπο. Κάθε παιδί πάσχοντος γονέα έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μεταβολή, και ο έλεγχος των γονέων είναι χρήσιμος όταν η μεταβολή εμφανίζεται νέα. Η ορθοπεδική φροντίδα αντιμετωπίζει τα εξαρθρήματα και τον ίππο πόδα. Συνιστάται απεικόνιση του αυχενικού τμήματος της σπονδυλικής στήλης, ειδικά πριν από αναισθησία, λόγω πιθανής αστάθειας, και είναι χρήσιμοι έλεγχοι ακοής και αεραγωγών.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές κέρδους λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του FLNB, το οποίο κωδικοποιεί την φιλαμίνη Β, μια πρωτεΐνη που διαμορφώνει τον κυτταρικό σκελετό κατά την ανάπτυξη των οστών. Η πάθηση μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα ή να εμφανιστεί de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Στο σύνδρομο Larsen, χαρακτηριστικά είναι οι εξαρθρώσεις των ισχίων, των γονάτων και των αγκώνων από τη γέννηση, το ίππειο πέλμα, ένα επίπεδο πρόσωπο με εξέχον μέτωπο και ευρέως τοποθετημένα μάτια, καθώς και σπατουλοειδείς αντίχειρες. Μπορούν να εμφανιστούν ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης, συμπεριλαμβανομένης της αστάθειας του αυχένα. Στο σοβαρό άκρο (ατελεοστεογένεση τύπων I και III, δυσπλασία «μπούμερανγκ») υπάρχει σοβαρή βράχυνση των άκρων και δυσκολία στην αναπνοή, που συχνά είναι θανατηφόρα γύρω από τη γέννηση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ορθοπαιδική αντιμετώπιση των εξαρθρώσεων και του ιππείου πέλματος, και απεικονιστικός έλεγχος της αυχενικής σπονδυλικής στήλης, ιδιαίτερα πριν από αναισθησία, λόγω πιθανής αστάθειας. Είναι χρήσιμος ο έλεγχος της ακοής και των αεραγωγών. Η γενετική συμβουλευτική καλύπτει την πιθανότητα 50% μεταβίβασης της μεταβολής και τον έλεγχο των γονέων όταν η μεταβολή φαίνεται νέα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • atelosteogenesis type I
  • atelosteogenesis type III
  • Boomerang dysplasia
  • Larsen syndrome
MONDO:1060173Πηγές: [1][3][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το φάσμα του FLNB κυμαίνεται από ένα φαινομενικά μεμονωμένο ίππο πόδι έως μορφές που είναι θανατηφόρες γύρω στη γέννηση, γι' αυτό το αποτέλεσμα του γονιδίου βοηθά στην καθοδήγηση της φροντίδας και της συμβουλευτικής για την οικογένεια.

Απεικόνιση αυχένα πριν από αναισθησία

Η πιθανή αστάθεια της αυχενικής σπονδυλικής στήλης σημαίνει ότι συνιστάται απεικόνιση, ειδικά πριν από αναισθησία. Απαιτείται επίσης ορθοπεδική αντιμετώπιση των εξαρθρημάτων και του ίππου ποδιού. Είναι χρήσιμοι έλεγχοι ακοής και αεραγωγών.

Έλεγχος γονέων

Κάθε παιδί πάσχοντος γονέα έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μεταβολή. Όταν η μεταβολή εμφανίζεται νέα, ο έλεγχος των γονέων βοηθά να διευκρινιστεί ο κίνδυνος για μελλοντικά παιδιά.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Robertson S, Meira J, 2008. FLNB-Related Disorders. GeneReviews
  2. FLNB gene. MedlinePlus Genetics
  3. Larsen syndrome. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium