Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ενδοκρινικά

Οικογενές μεμονωμένο αδένωμα υπophysis (FIPA)

Κληρονομική προδιάθεση για όγκους της υπόφυσης, που οφείλεται κυρίως σε παραλλαγές στο AIP ή σε διπλασιασμούς που περιλαμβάνουν το GPR101. Οι όγκοι συχνά εκκρίνουν αυξητική ορμόνη και μπορεί να εμφανιστούν νωρίς, προκαλώντας γιγαντισμό ή ακρομεγαλία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Οικογενές μεμονωμένο αδένωμα υπόφυσης

Αδενώματα της υπόφυσης που εμφανίζονται σε δύο ή περισσότερους συγγενείς χωρίς άλλα συνδρομα ενδοκρινικών όγκων, συμπεριλαμβανομένης της νόσου που σχετίζεται με το AIP και του Χ-συνδεδεμένου ακρογιγαντισμού (GPR101).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Οι φορείς και οι συγγενείς τους μπορούν να λάβουν πρόταση για εξέταση IGF-1 και απεικόνιση της υπόφυσης, ώστε οι όγκοι να εντοπιστούν έγκαιρα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

FIPA

Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

Προδιάθεση για αδένωμα υπόφυσης που σχετίζεται με το AIP

Αυτοσωμικός επικρατής

Κυρίως αυτοσωμικά επικρατής, μερικώς διεισδυτική προδιάθεση για νωρίς εμφανιζόμενα αδενώματα της υπόφυσης, συχνά με έκκριση αυξητικής ορμόνης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνιστάται έλεγχος των φορέων με κλινική εκτίμηση, εξετάσεις IGF-1 και προλακτίνης και μαγνητική τομογραφία.

Γνωστή επίσης ως

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Περιορισμοί

  • Ο Χ-συνδεδεμένος ακρογιγαντισμός οφείλεται σε μικροδιπλασιασμό που περιλαμβάνει το GPR101, ο οποίος συχνά υπάρχει μόνο σε ορισμένα κύτταρα (μωσαϊκισμός), οπότε μπορεί να μην ανιχνευθεί.

Άλλα conditions για ενδοκρινικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium