Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ενδοκρινικά

Οικογενής πρώιμη εφηβεία

Ererbte Formen einer vorzeitigen Pubertät, verursacht durch Varianten in Genen wie MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 und LHCGR. Die Pubertät beginnt bei Mädchen vor dem 8. Lebensjahr bzw. bei Jungen vor dem 9. Lebensjahr.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Zentrale vorzeitige Pubertät

Frühzeitige Aktivierung der Gehirnsignale, die die Pubertät auslösen, einschließlich familiärer Formen aufgrund von Varianten in MKRN3, DLK1, KISS1 und KISS1R.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Eine Behandlung mit GnRH-Analoga kann die Pubertät bis zu einem typischeren Alter anhalten.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Περιλαμβάνει 11 συναφείς υποτύπους ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Familiäre auf Jungen beschränkte vorzeitige Pubertät

Αυτοσωμικός επικρατής

Vorzeitige Pubertät bei Jungen, verursacht durch aktivierende LHCGR-Varianten, unabhängig von Gehirnsignalen; weibliche Überträgerinnen sind nicht betroffen.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Eine Behandlung, die die Testosteronproduktion oder -wirkung blockiert, kann die vorzeitige Pubertät verlangsamen.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Περιορισμοί

  • MKRN3 und DLK1 unterliegen einer genomischen Prägung: Nur vom Vater geerbte Varianten verursachen eine vorzeitige Pubertät, was dieser Test allein nicht feststellen kann.

Άλλα conditions για ενδοκρινικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium