Αυτοσωμικός επικρατής
Οφείλεται σε αλλαγές σε ένα αντίγραφο του KDM1A, μιας απομεθυλάσης ιστονών που ελέγχει τη δραστηριότητα των γονιδίων.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και ήπια νοητική αναπηρία, συχνά με χαρακτηριστικά προσώπου και σχιστία υπερώας. Η υπερώα μπορεί να είναι φυσιολογική, κάτι που δείχνει μεταβλητή έκφραση. Έχει επίσης αναφερθεί χαμηλός μυϊκός τόνος (υποτονία).
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη στην ανάπτυξη, στη διατροφή και στον λόγο, με αξιολόγηση της υπερώας. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν τον κίνδυνο επανεμφάνισης για αυτή την αυτοσωμική επικρατή πάθηση.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
