Νευροαναπτυξιακή διαταραχή με παρεγκεφαλιδική ατροφία και με ή χωρίς επιληπτικές κρίσεις
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του BRAT1, ενός γονιδίου που εμπλέκεται στην επεξεργασία του RNA και στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η κλινική εικόνα διαφέρει από άτομο σε άτομο.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και καθυστέρηση ομιλίας, με παρεγκεφαλιδική ατροφία στη μαγνητική τομογραφία. Ορισμένα άτομα παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη για την ανάπτυξη, φυσιοθεραπεία και λογοθεραπεία, με θεραπεία για τις επιληπτικές κρίσεις όπου απαιτείται. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και για τους συγγενείς σας είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
NEDCAS
