Νευροοφθαλμοκαρδιογεννητουρινικό σύνδρομο
Αυτοσωμικός επικρατής
Οφείλεται σε μεταβολή σε ένα αντίγραφο του WDR37. Οι αναφερόμενες μεταβολές περιλαμβάνουν missense και μεταβολές εκτροπής (splicing), και οι περιγραφόμενες έχουν προκύψει de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Διανοητική αναπηρία και επιληπτικές κρίσεις, με χαρακτηριστικά προσώπου. Έχουν αναφερθεί κολοβώματα οφθαλμών και άλλες οφθαλμικές ανωμαλίες, καρδιακές ανωμαλίες και νεφρικές διαφορές. Έχουν αναφερθεί επίσης δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και σκελετικές ανωμαλίες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων, υποστήριξη ανάπτυξης και εκτίμηση των οφθαλμών, της καρδιάς και των νεφρών. Οι αναφερόμενες περιπτώσεις έχουν προκύψει de novo, ωστόσο η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν τον κίνδυνο επανάληψης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
NOCGUS
