Γλυκογονική νόσος V
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η ανεπάρκεια μυοφωσφορυλάσης (νόσος McArdle), ή γλυκογονική νόσος τύπου 5 (GSD5), είναι μια σοβαρή μορφή γλυκογονικής νόσου που χαρακτηρίζεται από δυσανεξία στην άσκηση.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
glycogen storage disease caused by mutation in PYGM; glycogen storage disease type 5; glycogen storage disease type V; glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 5; glycogenosis type V; GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 5; GSD type V; GSD5; McArdle disease; McArdle type glycogen storage disease; myophosphorylase deficiency; PYGM glycogen storage disease
