Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νευροαναπτυξιακό σύνδρομο Poirier-Bienvenu

Η ολόκληρου του γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο CSNK2B για μεταλλάξεις που προκαλούν το νευροαναπτυξιακό σύνδρομο Poirier-Bienvenu, μια πάθηση κατά την οποία η επιληψία εμφανίζεται συνήθως στη βρεφική ηλικία, παράλληλα με καθυστέρηση ανάπτυξης.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Νευροαναπτυξιακή πάθηση που προκαλεί επιληψία, η οποία συνήθως εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία, μαζί με καθυστέρηση ανάπτυξης και μεταβλητή νοητική αναπηρία. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα αντίγραφο του γονιδίου CSNK2B.

Το νευροαναπτυξιακό σύνδρομο Poirier-Bienvenu είναι μια πάθηση που προκαλεί επιληψία, η οποία συνήθως εμφανίζεται κατά τον πρώτο ή τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής, μαζί με καθυστέρηση ανάπτυξης και μεταβλητή νοητική αναπηρία. Η ανάπτυξη του λόγου και της κινητικότητας καθυστερεί συχνά, και οι κρίσεις διαφέρουν ως προς τον τύπο και τη βαρύτητά τους. Η θεραπεία των κρίσεων είναι αποτελεσματική για πολλούς ανθρώπους, αν και ορισμένοι έχουν σοβαρή επιληψία που είναι δυσκολότερο να ελεγχθεί.

Η πάθηση οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα αντίγραφο του γονιδίου CSNK2B. Το CSNK2B παράγει το ρυθμιστικό τμήμα της πρωτεϊνικής κινάσης CK2, ενός ενζύμου με πολλούς ρόλους στα εγκεφαλικά κύτταρα. Σχεδόν όλες οι μεταλλάξεις εμφανίζονται de novo, και τα πάσχοντα παιδιά σπάνια έχουν πάσχοντα γονέα. Ορισμένοι άνθρωποι έχουν επίσης χαμηλό ανάστημα ή διαφορές στα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών.

Η φροντίδα εστιάζεται στην υποστηρικτική θεραπεία. Η θεραπεία των κρίσεων, η υποστήριξη της ανάπτυξης, του λόγου και της εκπαίδευσης, καθώς και οι τακτικές επισκέψεις σε πολυκλαδική ομάδα, συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και της λειτουργικότητας. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος για τους συγγενείς και για μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα αντίγραφο του γονιδίου CSNK2B, το οποίο κωδικοποιεί το ρυθμιστικό τμήμα της πρωτεϊνικής κινάσης CK2, ενός ενζύμου με πολλαπλούς ρόλους στα εγκεφαλικά κύτταρα. Οι περισσότερες μεταλλάξεις προκύπτουν de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Οι σπασμοί συνήθως εμφανίζονται κατά τον πρώτο ή τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής και διαφέρουν ως προς το είδος και τη σοβαρότητά τους. Η καθυστέρηση ανάπτυξης και η νοητική αναπηρία κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές, με καθυστέρηση στον λόγο και στην κινητική ανάπτυξη, και μερικές φορές με χαμηλό μυϊκό τόνο στη βρεφική ηλικία. Παρατηρείται επίσης χαμηλό ανάστημα, και ορισμένα άτομα έχουν διαφορές στα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Θεραπεία των σπασμών, η οποία είναι αποτελεσματική για πολλούς, και υποστήριξη στην ανάπτυξη, τον λόγο και την εκπαίδευση. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, however η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν στη διευκρίνιση του κινδύνου επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

POBINDS

MONDO:0032889OMIM 618732Orphanet 689397MedGen 1684718Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Σχεδόν όλες οι μεταλλάξεις του CSNK2B εμφανίζονται de novo, οπότε ο κίνδυνος για τα αδέλφια εξαρτάται από το αν ένας γονέας φέρει τη μετάλλαξη. Η ολόκληρου του γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το CSNK2B σε ένα μόνο τεστ.

Ο κίνδυνος για τα αδέλφια εξαρτάται από την κατάσταση των γονέων

Σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με αυτή την πάθηση, των οποίων οι γονείς έχουν εξεταστεί, έχουν νέα μετάλλαξη. Όταν ένας γονέας φέρει πράγματι τη μετάλλαξη, ο κίνδυνος για κάθε παιδί είναι 1 στα 2, γι' αυτό προσφέρεται έλεγχος των γονέων.

Η φροντίδα των κρίσεων αποτελεί κεντρικό στοιχείο

Οι κρίσεις εμφανίζονται συνήθως κατά τον πρώτο ή τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής, και η θεραπεία είναι αποτελεσματική για πολλούς ανθρώπους. Η ανάπτυξη υποστηρίζεται με θεραπείες λόγου, κινητικότητας και εκπαίδευσης, καθώς και με τακτικές επισκέψεις σε πολυκλαδική ομάδα.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Lippa N, Mulhern M, Ernst Florido M, Earley C, Sands TT, 2024. CSNK2B-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Ernst ME, Baugh EH, Thomas A, Bier L, Lippa N, Stong N et al., 2021. CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity. Epilepsia
  3. Yang Q, Zhang Q, Yi S, Qin Z, Shen F, Ou S et al., 2022. De Novo CSNK2B Mutations in Five Cases of Poirier-Bienvenu Neurodevelopmental Syndrome. Frontiers in neurology

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium