Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αιματολογικά

Συγγενής έλλειψη παράγοντα XII πήξης

Μια κληρονομική έλλειψη του παράγοντα XII πήξης του αίματος, η οποία παρατείνει τον συνήθη εξέταση πήξης του αίματος (aPTT) αλλά συνήθως δεν προκαλεί αιμορραγία. Οφείλεται σε μεταβολές του γονιδίου F12, συνήθως και στα δύο αντίγραφα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου F12, οι οποίες μειώνουν ή καταργούν τη δραστικότητα του παράγοντα XII. Ο παράγοντας XII ξεκινά τη μονοπάτι επαφής της πήξης στις εργαστηριακές εξετάσεις, αλλά δεν είναι απαραίτητος για την κανονική πήξη του αίματος στον οργανισμό. Διαφορετικές μεταβολές του F12 συνδέονται με μια μορφή κληρονομικού αγγειοοιδήματος, που είναι ξεχωριστή πάθηση.

Σημεία και συμπτώματα

Ορισμένα άτομα δεν έχουν συμπτώματα και διαγιγνώσκονται όταν μια εξέταση πήξης δείχνει εμφανώς παρατεταμένο χρόνο ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT). Συνήθως δεν αυξάνεται η αιμορραγία. Άτομα με ένα μεταβολισμένο αντίγραφο έχουν μερικώς μειωμένα επίπεδα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνήθως δεν απαιτείται ειδική θεραπεία. Διατίθεται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency

MONDO:0009315OMIM 234000Orphanet 330MedGen 8772Πηγές: [2][4][3][5]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. F12 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Chou SC, Lin CY, Lin HY, Pai CH, Yu CY, Kuo SF et al., 2022. Characterization of congenital factor XII deficiency in Taiwanese patients: identification of one novel and one common mutation. International journal of hematology
  3. Qu X, Jia Y, Wang Y, Xue F, Liu W, Chen Y et al., 2026. Clinical heterogeneity in congenital factor XII deficiency: Coexisting risk factors in thrombotic and bleeding events. British journal of haematology
  4. Weitz JI, 2017. Factor XI and factor XII as targets for new anticoagulants. Thrombosis research
  5. Sinnathamby ES, Issa PP, Roberts L, Norwood H, Malone K, Vemulapalli H et al., 2023. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. Advances in therapy

Άλλα conditions για αιματολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium