Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Κωνοειδοραβδοειδής εκφύλιση με κυρίαρχη κληρονομικότητα σχετιζόμενη με το GUCY2D

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο GUCY2D για μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο, η οποία προκαλεί κωνοειδοραβδοειδή εκφύλιση, μια κληρονομική οφθαλμική πάθηση που μειώνει σταδιακά την κεντρική όραση και την όραση των χρωμάτων.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Κληρονομική οφθαλμική πάθηση κατά την οποία τα κωνία και, αργότερα, τα ραβδία του αμφιβληστροειδούς σταδιακά παύουν να λειτουργούν, με αποτέλεσμα απώλεια της κεντρικής όρασης και της όρασης χρωμάτων από την παιδική ηλικία ή τις πρώτες ενήλικες ηλικίες. Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου GUCY2D.

Η κωνοειδοραβδοειδής εκφύλιση είναι κληρονομική οφθαλμική πάθηση κατά την οποία τα φωτοευαίσθητα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς σταματούν σταδιακά να λειτουργούν. Τα πρώτα συμπτώματα είναι συνήθως μειωμένη οξύτητα όρασης, δυσκολία στην αντίληψη των χρωμάτων και ευαισθησία στο έντονο φως, συχνά στην παιδική ηλικία ή στην αρχή της ενηλικίωσης. Με την πάροδο του χρόνου μπορεί να επηρεαστούν και η νυκτερινή όραση και η περιφερειακή όραση, και οι αλλοιώσεις εξελίσσονται αργά αλλά σταθερά.

Η πάθηση οφείλεται σε μεταβολή σε ένα αντίγραφο του GUCY2D, το οποίο κωδικοποιεί την αμφιβληστροειδική γουανυλική κυκλάση. Το ένζυμο αυτό επαναφέρει τα φωτοευαίσθητα κύτταρα μετά την έκθεση στο φως. Επειδή η μορφή είναι κυρίαρχη, ένα μεταβαλλόμενο αντίγραφο αρκεί για να προκαλέσει την πάθηση. Τακτικοί οφθαλμολογικοί έλεγχοι εξετάζουν την όραση και τον αμφιβληστροειδή, ενώ όπου χρειάζεται χρησιμοποιούνται βοηθήματα για άτομα με μειωμένη όραση.

Αυτή η μορφή κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 προς 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί τα δεδομένα αυτά, και ο έλεγχος μπορεί να προσφερθεί σε συγγενείς, ώστε όποιος φέρει τη μεταβολή να παρακολουθείται κατάλληλα.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του GUCY2D, το οποίο κωδικοποιεί την γουανυλική κυκλάση του αμφιβληστροειδούς, ένα ένζυμο που επαναφέρει τους φωτοϋποδοχείς μετά την έκθεση στο φως.

Σημεία και συμπτώματα

Η μειωμένη κεντρική όραση, η κακή όραση χρωμάτων και η ευαισθησία στο έντονο φως συνήθως εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία ή τις πρώτες ενήλικες ηλικίες και επιδεινώνονται σταδιακά. Η νυχτερινή όραση και η περιφερειακή όραση μπορεί να επηρεαστούν αργότερα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικοί οφθαλμολογικοί έλεγχοι για την παρακολούθηση της όρασης και των αλλαγών στον αμφιβληστροειδή, με βοηθήματα χαμηλής όρασης όπου χρειάζεται. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την πιθανότητα 1 στις 2 να μεταβιβαστεί η αλλαγή σε κάθε παιδί, ενώ μπορεί να προσφερθεί έλεγχος και στους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
MONDO:0100441Πηγές: [3][1][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Επειδή η μορφή αυτή είναι κυρίαρχη, κάθε παιδί ενός πάσχοντος γονέα έχει πιθανότητα 1 προς 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή.

Τακτικοί οφθαλμολογικοί έλεγχοι

Η όραση και οι αλλοιώσεις του αμφιβληστροειδούς ελέγχονται τακτικά, επειδή η πάθηση εξελίσσεται σταδιακά. Τα βοηθήματα για άτομα με μειωμένη όραση μπορούν να βοηθήσουν όταν η όραση έχει μειωθεί. Η γνώση της μεταβολής στο GUCY2D επιβεβαιώνει την αιτία και ενημερώνει την οφθαλμολογική ομάδα για τη μορφή της πάθησης που παρακολουθεί.

Μεταβίβαση της μεταβολής στα παιδιά

Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 προς 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή του GUCY2D. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί αυτόν τον κίνδυνο, και ο έλεγχος μπορεί να προσφερθεί σε συγγενείς.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Cone-rod dystrophy. MedlinePlus Genetics
  2. Hamel CP, 2007. Cone rod dystrophies. Orphanet journal of rare diseases
  3. GUCY2D gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium