Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Οτοσπονδυλομεγαλοεπιφυσιακή δυσπλασία (OSMED)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο COL11A2 για κληρονομικές αλλαγές που προκαλούν OSMED, μια σπάνια σκελετική πάθηση με σοβαρή βαρηκοΐα, κοντά άκρα με διευρυμένες αρθρώσεις και χαρακτηριστικό πρόσωπο.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια κληρονομική σκελετική πάθηση που προκαλεί σοβαρή απώλεια ακοής, κοντά άκρα με διευρυμένες αρθρώσεις, αλλοιώσεις της σπονδυλικής στήλης και χαρακτηριστικά προσώπου, συνήθως χωρίς προβλήματα στα μάτια. Οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο του κολλαγόνου COL11A2.

Η οτοσπονδυλομεγαλοεπιφυσιακή δυσπλασία, ή OSMED, είναι μια σπάνια κληρονομική σκελετική πάθηση. Το όνομά της αναφέρεται στα αυτιά, στη σπονδυλική στήλη και στα άκρα των μακρών οστών, που όλα επηρεάζονται. Συχνά τα άτομα έχουν σοβαρή βαρηκοΐα που εμφανίζεται από τη βρεφική ηλικία, μαζί με κοντά άκρα με διευρυμένες αρθρώσεις, πεπλατυσμένους σπονδύλους και επίπεδο πρόσωπο με κοντή μύτη. Σχεδόν όλα τα προσβεβλημένα βρέφη γεννιούνται με σχιστό υπερώα, ενώ τα οφθαλμικά προβλήματα δεν είναι χαρακτηριστικά.

Η πάθηση οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο COL11A2, το οποίο κωδικοποιεί τμήμα του κολλαγόνου τύπου XI, μιας δομικής πρωτεΐνης του χόνδρου και του έσω ωτός. Έχουν περιγραφεί αλλαγές και στα δύο αντίγραφα (υπολειπόμενη κληρονομικότητα) και σε ένα αντίγραφο (επικρατής κληρονομικότητα). Η πάθηση επικαλύπτεται με το σύνδρομο Weissenbacher-Zweymüller και με το σύνδρομο Stickler τύπου 3, ενώ το COL11A2 συνδέεται επίσης με μορφή συνδρόμου Stickler χωρίς οφθαλμικές εκδηλώσεις.

Η έγκαιρη ακοολογική εξέταση καθορίζει τη χρήση ακουστικών βαρηκοΐας όπου χρειάζονται, ενώ η ορθοπεδική παρακολούθηση καλύπτει τις αρθρώσεις και τη σπονδυλική στήλη. Οι αρθραλγίες και η αρθρίτιδα που εμφανίζονται νωρίς στη ζωή είναι συχνές. Η γενετική συμβουλευτική και ο οικογενειακός έλεγχος προσαρμόζονται ανάλογα με το αν υπάρχει η επικρατής ή η υπολειπόμενη μορφή.

Η πάθηση που αναλύουμε

Προκαλείται από αλλαγές στο COL11A2, το οποίο κωδικοποιεί τμήμα του κολλαγόνου τύπου XI στον χόνδρο και στο εσωτερικό αυτί. Έχουν περιγραφεί μορφές με αλλαγές και στα δύο αντίγραφα (υπολειπόμενη) και σε ένα αντίγραφο (επικρατής), και επικαλύπτονται με το σύνδρομο Weissenbacher-Zweymuller και με το σύνδρομο Stickler τύπου III. Τα προβλήματα στα μάτια δεν είναι τυπικά, καθώς το COL11A2 συνδέεται με το μη οφθαλμικό σύνδρομο Stickler.

Σημεία και συμπτώματα

Σοβαρή, συχνά υψίσυχνη, αισθησιονευρική απώλεια ακοής, που συχνά εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία. Τυπικά χαρακτηριστικά είναι τα κοντά άκρα με διευρυμένες αρθρώσεις, τα πεπλατυσμένα σπονδύλια και ένα επίπεδο πρόσωπο με κοντή μύτη. Σχεδόν όλα τα προσβεβλημένα βρέφη γεννιούνται με σχιστό υπερώα, και είναι συχνή η μικρή κάτω γνάθος. Πόνος στις αρθρώσεις και αρθρίτιδα που εμφανίζονται νωρίς στη ζωή είναι συχνά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Έγκαιρος έλεγχος ακοής, με ακουστικά βαρηκοΐας όπου χρειάζεται, και ορθοπαιδική παρακολούθηση των αρθρώσεων και της σπονδυλικής στήλης. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των μελών της οικογένειας προσαρμόζονται ανάλογα με το αν υπάρχει η επικρατής ή η υπολειπόμενη μορφή.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
MONDO:0008975Orphanet 1427MedGen 1617409Πηγές: [1][2][3][4]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η OSMED μπορεί να κληρονομηθεί με επικρατή ή υπολειπόμενο τρόπο, συνεπώς το γενετικό αποτέλεσμα καθορίζει τι ενημερώνονται οι συγγενείς. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το COL11A2 στο ίδιο τεστ.

Οι επικρατείς και οι υπολειπόμενες μορφές χρειάζονται διαφορετικές οδηγίες

Στην επικρατή μορφή, κάθε παιδί ενός πάσχοντος γονέα έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει την αλλαγή. Στην υπολειπόμενη μορφή, κάθε παιδί δύο φορέων έχει πιθανότητα 1 στις 4 να είναι πάσχον.

Η ακοή και οι αρθρώσεις χρειάζονται έγκαιρη φροντίδα

Η ακουολογική εξέταση ξεκινά νωρίς, επειδή η βαρηκοΐα είναι συχνά σοβαρή και εμφανίζεται από τη βρεφική ηλικία, και τοποθετούνται ακουστικά βαρηκοΐας όπου χρειάζονται. Η ορθοπεδική παρακολούθηση βοηθά στη διαχείριση των αρθρώσεων και της σπονδυλικής στήλης, καθώς οι αρθραλγίες και η αρθρίτιδα συχνά εμφανίζονται νωρίς στη ζωή.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  2. COL11A2 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Temtamy SA, Männikkö M, Abdel-Salam GM, Hassan NA, Ala-Kokko L, Afifi HH, 2006. Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene. American journal of medical genetics. Part A
  4. Harel T, Rabinowitz R, Hendler N, Galil A, Flusser H, Chemke J et al., 2005. COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). American journal of medical genetics. Part A

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium