Δυστροφία αμφιβληστροειδούς λόγω διαταραχής μεταφοράς ρετινόλης
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του RBP4, της πρωτεΐνης δέσμευσης ρετινόλης που μεταφέρει τη βιταμίνη Α στο αίμα. Οι υπολειπόμενες (recessive) παραλλαγές σχετίζονται με εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς.
Σημεία και συμπτώματα
Προοδευτικός εκφυλισμός του στρώματος των χρωστικών του αμφιβληστροειδούς. Μετρώνται τα επίπεδα της πρωτεΐνης δέσμευσης ρετινόλης στο αίμα, ώστε να βοηθήσουν στην ταξινόμηση των παραλλαγών του RBP4.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τακτική παρακολούθηση από οφθαλμίατρο και υποστήριξη για μειωμένη όραση. Κάθε θεραπεία με βιταμίνη Α πρέπει να γίνεται υπό την καθοδήγηση ειδικών. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, οπότε είναι διαθέσιμος έλεγχος φορείας για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
