Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Γαστρεντερικά

Νόσος του Hirschsprung

Πρόκειται για παθήσεις κατά τις οποίες τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν την κίνηση του εντέρου δεν αναπτύσσονται σε τμήμα του εντέρου, με αποτέλεσμα δυσκοιλιότητα ή εντερική απόφραξη, συνήθως από τη γέννηση. Εμπλέκονται αρκετά γονίδια, κυρίως το RET, και πολλοί φορείς ενός παραλλαγής δεν εμφανίζουν ποτέ τη νόσο.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Νόσος Hirschsprung

Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 5.000 γεννήσεις, και τα αγόρια προσβάλλονται περίπου τέσσερις φορές συχνότερα από τα κορίτσια.

Αναπτυξιακή διαταραχή κατά την οποία λείπουν νευρικά κύτταρα (γαγγλιακά κύτταρα) από το τελικό τμήμα του εντέρου, με αποτέλεσμα να εμποδίζεται η φυσιολογική διέλευση των κοπράνων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αναγνώριση γενετικής αιτίας υποστηρίζει την έγκαιρη διάγνωση σε νεογνά με καθυστερημένη διέλευση κοπράνων και ενημερώνει τη συμβουλευτική για τον κίνδυνο επανεμφάνισης στους συγγενείς.

Γνωστή επίσης ως

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Νόσος Hirschsprung, γενετική προδιάθεση

Αυτοσωμικός επικρατής

Κληρονομικές παραλλαγές σε γονίδια όπως τα RET, EDNRB, EDN3 και GDNF που αυξάνουν την πιθανότητα νόσου Hirschsprung, με ατελή διείσδυση και εξάρτηση από το φύλο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Στα μέλη της οικογένειας μπορεί να προσφερθεί συμβουλευτική για τον κίνδυνο επανεμφάνισης και ενημέρωση για τα πρώιμα εντερικά συμπτώματα στα βρέφη.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Σύνδρομο Goldberg-Shprintzen

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σπάνιο σύνδρομο που οφείλεται σε παραλλαγές του KIFBP και συνδυάζει τη νόσο Hirschsprung με νοητική υστέρηση και χαρακτηριστικά προσώπου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση εξηγεί τον συνδυασμό των χαρακτηριστικών και καθοδηγεί την αναπτυξιακή και χειρουργική φροντίδα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Σύνδρομο Haddad

Αυτοσωμικός επικρατής

Η ταυτόχρονη εμφάνιση συγγενούς συνδρόμου κεντρικής υποαερισμού και νόσου Hirschsprung, που οφείλεται σε παραλλαγές του PHOX2B.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της διάγνωσης οδηγεί σε διαρκή υποστήριξη της αναπνοής κατά τον ύπνο και σε έλεγχο για νεοπλάσματα της νευρικής crest.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Περιορισμοί

  • Μεγάλο μέρος του κληρονομικού κινδύνου προέρχεται από συχνές παραλλαγές του RET με χαμηλή διείσδυση, συμπεριλαμβανομένου ενός αλληλομόρφου ενισχυτή εκτός κωδικών περιοχών· αυτές δεν αναφέρονται ως μονογονιδιακή διάγνωση, και πολλά άτομα με παθογόνο παραλλαγή του RET δεν εμφανίζουν ποτέ νόσο Hirschsprung.
  • Ορισμένες παραλλαγές του RET προκαλούν αντ' αυτού πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2, η οποία καλύπτεται από ξεχωριστή αναφορά· η ερμηνεία της παραλλαγής διακρίνει τις δύο περιπτώσεις.
  • Οι εκτάσεις πολυαλανινικών επαναλήψεων του PHOX2B, η συνήθης αιτία του συνδρόμου Haddad, βρίσκονται σε περιοχή πλούσια σε GC, η οποία καλείται κακώς με αλληλούχιση μικρών αναγνωσμάτων και ενδέχεται να διαφύγει της ανίχνευσης.
  • Η νόσος Hirschsprung που αποτελεί μέρος του συνδρόμου Mowat-Wilson (ZEB2) ή του συνδρόμου Waardenburg-Shah (SOX10) καλύπτεται από τις αντίστοιχες αναφορές.

Άλλα conditions για γαστρεντερικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium