Σεβόμαστε το απόρρητό σας
Τα cookies αναλυτικής μας δείχνουν πώς χρησιμοποιείται ο ιστότοπος· τα cookies διαφήμισης από την Google και τη Meta μετρούν τις διαφημίσεις μας. Επιλέξτε ποια να επιτρέψετε και αλλάξτε την επιλογή σας όποτε θέλετε στις Επιλογές Απορρήτου σας.
Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές
Σπάνιες κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες η αντιιικη σηματοδότηση της ιντερφερόνης του οργανισμού είναι διαρκώς ενεργοποιημένη, προκαλώντας φλεγμονή του δέρματος, των αιμοφόρων αγγείων, των πνευμόνων, των αρθρώσεων ή του εγκεφάλου.
Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΠεριλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΑυτοσωμικός επικρατής
Φλεγμονή των μικρών αιμοφόρων αγγείων και των πνευμόνων που ξεκινά στη βρεφική ηλικία και προκαλείται από παραλλαγές κέρδους λειτουργίας στο STING1· για τη θεραπεία χρησιμοποιούνται αναστολείς JAK.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Αυτοσωμικός επικρατής
Νοσος των πνευμόνων με αιμορραγία ή διάμεσες αλλοιώσεις, αρθρίτιδα και φλεγμονή των νεφρών, που προκαλείται από παραλλαγές στο COPA.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Επαναλαμβανόμενοι πυρετοί, βλάβες του δέρματος, απώλεια λιπώδους ιστού και προβλήματα των αρθρώσεων, που προκαλούνται από ελαττώματα του πρωτεασώματος (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP και άλλα).
Γνωστή επίσης ως
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Σκελετική δυσπλασία με αυτοάνοσα φαινόμενα, όπως lupus ή χαμηλά αιμοπετάλια, που προκαλείται από παραλλαγές στο ACP5.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Αυτοσωμικός επικρατής
Βλάβη των μικρών αιμοφόρων αγγείων του οφθαλμού, του εγκεφάλου, των νεφρών και του ήπατος με έναρξη στην ενήλικη ζωή, που προκαλείται από συγκεκριμένες παραλλαγές στο TREX1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Σοβαρή φλεγμονή του εγκεφάλου με έναρξη στη βρεφική ηλικία και ασβεστοποίηση, που μοιάζει με συγγενή λοίμωξη και προκαλείται από έλλειψη USP18.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
PTORCH2
Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Δικτυωτή χρωστική του δέρματος σε άνδρες με φλεγμονή των πνευμόνων, των οφθαλμών και του εντέρου, που προκαλείται από παραλλαγές στο POLA1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Αυτοσωμικός επικρατής
Οδοντικές ανωμαλίες, ασβεστοποίηση της αορτής και των βαλβίδων της καρδιάς και αλλοιώσεις των οστών, που προκαλούνται από παραλλαγές κέρδους λειτουργίας στο IFIH1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Αυτοσωμικός επικρατής
Ηπιότερη μορφή του συνδρόμου Singleton-Merten, που προκαλείται από παραλλαγές στο DDX58 (RIG-I).
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Αυτοσωμικός επικρατής
Επώδυνες, από το κρύο προκαλούμενες βλάβες του δέρματος στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών, στα αυτιά και στη μύτη, που ξεκινούν στην παιδική ηλικία και προκαλούνται από παραλλαγές στο TREX1 ή στο SAMHD1.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
