Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Angelman

Μια νευρογενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρή καθυστέρηση της ανάπτυξης, ελάχιστο λόγο, προβλήματα στην κίνηση και την ισορροπία, επιληπτικές κρίσεις και έναν χαρακτηριστικά χαρούμενο τρόπο συμπεριφοράς. Προκύπτει από την απώλεια του μητρικά κληρονομούμενου γονιδίου UBE3A στο χρωμόσωμα 15.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Η πάθηση που αναλύουμε

Διαταραχή που προκαλείται από την απώλεια της μητρικής λειτουργίας του UBE3A, μέσω διαγραφής 15q11-q13, πατρικής ουνιπαρενταλικής δισωμίας, ελαττώματος αποτύπωσης (imprinting) ή παραλλαγής στο UBE3A.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη για τις επιληπτικές κρίσεις, τον ύπνο και την ανάπτυξη· οι οικογένειες με μητρικά κληρονομούμενη παραλλαγή στο UBE3A έχουν κίνδυνο επανεμφάνισης 50%, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • Angelman syndrome due to a point mutation
  • Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
  • Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
  • Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
MONDO:0007113OMIM 105830Orphanet 72MedGen 58144

Περιορισμοί

  • Το σύνδρομο Angelman προκαλείται συχνά από μηχανισμούς που η αλληλούχιση από μόνη της δεν μπορεί να ανιχνεύσει. Η διαγραφή 15q11-q13 είναι μια παραλλαγή του αριθμού αντιγράφων που δεν ανιχνεύεται με ανάλυση μικρών παραλλαγών, ενώ τα ελαττώματα αποτύπωσης και η πατρική ουνιπαρενταλική δισωμία απαιτούν έλεγχο μεθυλίωσης ή δείγματα γονέων. Εδώ αξιολογούνται μόνο οι αλληλουχίες παραλλαγών του UBE3A, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση.

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας