Οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο SLC9A6, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει την οξύτητα μέσα σε κυτταρικά διαμερίσματα που ονομάζονται ενδοσώματα. Τα αγόρια με μία μεταβληθείσα αντίγραφο του γονιδίου επηρεάζονται· τα κορίτσια που φέρουν αλλαγή μπορεί να είναι ασυμπτωματικά ή να έχουν ήπιες μαθησιακές ή συμπεριφορικές δυσκολίες.
Σημεία και συμπτώματα
Τα αγόρια παρουσιάζουν νοητική αναπηρία, συχνά σοβαρή, με απουσία ή πολύ περιορισμένο λόγο και επιληπτικές κρίσεις, που συνήθως εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Συχνά παρατηρούνται ευδιάθετη συμπεριφορά, υπερκινητικότητα, ασταθές βάδισμα και μικρό μέγεθος κεφαλής. Ορισμένα άτομα χάνουν δεξιότητες αργότερα στην παιδική ηλικία, ενώ μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα στις κινήσεις των ματιών ή δυσκολίες στην κατάποση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων, φυσιοθεραπεία, υποστήριξη επικοινωνίας και συμπεριφορική φροντίδα, με παρακολούθηση της ανάπτυξης, της διατροφής και του βαδίσματος. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος της μητέρας και των συγγενών γυναικείου φύλου διευκρινίζουν αν η αλλαγή κληρονομήθηκε και ποιος είναι ο κίνδυνος για τα μελλοντικά παιδιά.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
