Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ενδοκρινικά

Σοβαρή κληρονομική αντίσταση στην ινσουλίνη

Σπάνιες κληρονομικές παθήσεις που οφείλονται σε παραλλαγές στο γονίδιο του υποδοχέα της ινσουλίνης (INSR) ή του AKT2 και διαταράσσουν τη σηματοδότηση της ινσουλίνης. Κυμαίνονται από σοβαρή νόσο με έναρξη στη βρεφική ηλικία έως αντίσταση στην ινσουλίνη με έναρξη στην εφηβεία και υψηλά ανδρογόνα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο αντίστασης στην ινσουλίνη τύπου A

Σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη με ακανθοζία nigricans και υψηλά ανδρογόνα, που συνήθως διαγιγνώσκεται σε έφηβες κορίτσια και μερικές φορές μοιάζει με το πολυκυστικό ωοθηκικό σύνδρομο.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

insulin resistant diabetes mellitus with acanthosis nigricans and hyperandrogenism; insulin-resistant acanthosis nigricans, type A; type A insulin resistance syndrome

MONDO:0012520OMIM 610549Orphanet 2297MedGen 501111

Σύνδρομο Donohue

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Η πιο σοβαρή μορφή ανεπάρκειας του υποδοχέα της ινσουλίνης, με καθυστέρηση ανάπτυξης και ακραία αντίσταση στην ινσουλίνη από τη γέννηση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Leprechaunism

MONDO:0009517OMIM 246200Orphanet 508MedGen 82708

Σύνδρομο Rabson-Mendenhall

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη από την παιδική ηλικία, με χαρακτηριστικά στην ανάπτυξη, στα δόντια και στο δέρμα, που οφείλεται σε παραλλαγές και στα δύο αντίγραφα του INSR.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0009874OMIM 262190Orphanet 769MedGen 78783

Υποϊνσουλιναιμική υπογλυκαιμία με ημιυπερτροφία σώματος

Αυτοσωμικός επικρατής

Χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα με χαμηλή ινσουλίνη και ανομοιόμορφη σωματική ανάπτυξη, που οφείλεται σε ενεργοποιητικές παραλλαγές του AKT2.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

HIHGHH; hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

MONDO:0009416OMIM 240900Orphanet 293964MedGen 480014

Άλλα conditions για ενδοκρινικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium