Αυτοσωμικός επικρατής
Οφείλεται σε μεταβολές του γονιδίου PLCB4, το οποίο δρα σε μια οδό σηματοδότησης που διαμορφώνει το κάτω μέρος του προσώπου κατά την πρώιμη ανάπτυξη. Περιγράφεται κυρίως ως αυτοσωμικό επικρατές, με ένα μεταβληθέν αντίγραφο που μπορεί να είναι κληρονομημένο ή de novo, ενώ έχει αναφερθεί και υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
Σημεία και συμπτώματα
Το πιο χαρακτηριστικό εύρημα είναι το αυτί σε σχήμα «ερωτηματικού», με εγκοπή ή σχισμή μεταξύ του άνω μέρους του αυτιού και του λοβού. Η κάτω γνάθος είναι μικρή και η άρθρωση της γνάθου (μυλοκονδύλιο) είναι υποανάπτυκτη, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει τη μάσηση και το άνοιγμα του στόματος. Πολλά βρέφη έχουν δυσκολίες στην αναπνοή ή στη σίτιση. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται μικρό στόμα και απώλεια ακοής. Τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν πολύ, ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τα νεογέννητα ενδέχεται να χρειάζονται εκτίμηση των αεροφόρων οδών και της σίτισης. Ανάλογα με τις ανάγκες προσφέρονται έλεγχος ακοής, ορθοδοντική θεραπεία και χειρουργική της γνάθου, καθώς και ανοικοδόμηση του αυτιού. Η γενετική συμβουλευτική βοηθά να διευκρινιστεί ο τρόπος κληρονομικότητας και ο κίνδυνος επανεμφάνισης στην οικογένεια.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
