Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του BMP4, ενός γονιδίου σηματοδότησης που εμπλέκεται στην πρώιμη ανάπτυξη του οφθαλμού. Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι νέες στο παιδί ή κληρονομικές, και η σοβαρότητα ποικίλλει, ενώ οι γονείς μπορεί μερικές φορές να φέρουν την αλλαγή με λίγα ή χωρίς οφθαλμικά σημεία.
Σημεία και συμπτώματα
Μικροί οφθαλμοί (μικροφθαλμία), απόντες οφθαλμοί (ανοφθαλμία) ή κενό στις δομές του οφθαλμού (κολόβωμα), που επηρεάζουν τη μία ή και τις δύο πλευρές. Ορισμένα άτομα έχουν επίσης νευρολογικές ανωμαλίες. Οι γονείς που φέρουν την αλλαγή μπορεί να μην έχουν ευρήματα στους οφθαλμούς ή να έχουν διαφορετικά ευρήματα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Εξειδικευμένη οφθαλμολογική φροντίδα και υποστήριξη της όρασης. Η γενετική συμβουλευτική και η εξέταση ή ο έλεγχος των γονέων μπορούν να καθοδηγήσουν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης, καθώς ένας γονέας μπορεί να φέρει την αλλαγή με λίγα ή χωρίς οφθαλμικά σημεία.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- microphthalmia with brain and digit anomalies
