Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου SMG8, το οποίο αποτελεί μέρος της οδού της αποδόμησης μέσω άνευ νοήματος μεταλλαγών (nonsense-mediated decay), που απομακρύνει το ελαττωματικό αγγελιοφόρο RNA από τα κύτταρα. Τέσσερις από τις αναφερόμενες οικογένειες ήταν συγγενείς μεταξύ τους, και τουλάχιστον μία όχι.
Σημεία και συμπτώματα
Γενική καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, με χαρακτηριστικά προσώπου. Σε ορισμένα άτομα παρατηρείται μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία). Έχουν επίσης αναφερθεί οφθαλμικές malformations, όπως καταρράκτης, και συγγενείς καρδιακές malformations.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη σε αναπτυξιακό, εκπαιδευτικό και θεραπευτικό επίπεδο, με αξιολόγηση των οφθαλμών, της καρδιάς και της ανάπτυξης, προσαρμοσμένη στα χαρακτηριστικά που υπάρχουν. Και οι δύο γονείς είναι συνήθως φορείς, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
