Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Κληρονομική προδιάθεση για οξεία μυελοid λευχαιμία

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει τα γονίδια RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT και TERC για κληρονομικές μεταβολές που αυξάνουν τη διάρκεια ζωής πιθανότητα εμφάνισης οξείας μυελοειδούς λευχαιμίας, ενός καρκίνου των κυττάρων που σχηματίζουν το αίμα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Κληρονομικές αλλαγές σε ορισμένα γονίδια αυξάνουν τη διά βίου πιθανότητα ανάπτυξης οξείας μυελογενούς λευχαιμίας (AML), ενός καρκίνου των αιμοποιητικών κυττάρων. Η παρούσα αναφορά καλύπτει τα γονίδια RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT και TERC.

Η οξεία μυελοειδής λευχαιμία (AML) είναι καρκίνος των κυττάρων που σχηματίζουν το αίμα. Η πλειονότητα των περιπτώσεων AML προκύπτει από μεταβολές που αποκτώνται στα αιμοσφαίρια κατά τη διάρκεια της ζωής. Ορισμένα άτομα, ωστόσο, φέρουν κληρονομική μεταβολή σε ένα γονίδιο προδιάθεσης που αυξάνει τη διάρκεια ζωής πιθανότητα να την αναπτύξουν, και ένα μόνο μεταβαλμένο αντίγραφο αρκεί για να αυξήσει τον κίνδυνο.

Τα γονίδια που περιλαμβάνονται σε αυτή την αναφορά περιλαμβάνουν το RUNX1, το οποίο προκαλεί την οικογενειακή διαταραχή των αιμοπεταλίων, και τα γονίδια βιολογίας των τελομερών TERT και TERC. Ανάλογα με το γονίδιο, τα άτομα μπορεί να έχουν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων ή τάση για αιμορραγία καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους, όπως συμβαίνει με τα RUNX1, ANKRD26 και ETV6, ή, με τα TERT και TERC, ανεπάρκεια μυελού των οστών, ουλώσεις του πνεύμονα και νόσο του ήπατος. Η λευχαιμία ή το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, και ορισμένοι φορείς δεν αναπτύσσουν ποτέ λευχαιμία.

Η φροντίδα συνήθως καθοδηγείται από αιματολόγο, με τακτική παρακολούθηση του αριθμού των αιμοσφαιρίων και αρχική εκτίμηση του μυελού των οστών όπου συνιστάται. Πολλές από αυτές τις παθήσεις κληρονομούνται με επικρατή τρόπο, οπότε κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή. Συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και εξέταση των συγγενών.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Η πλειονότητα των περιπτώσεων AML προκύπτει από αλλαγές που αποκτώνται στα αιμοσφαιρία κατά τη διάρκεια της ζωής, όμως ορισμένα άτομα φέρουν μια κληρονομική αλλαγή σε γονίδιο προδιάθεσης. Αυτά περιλαμβάνουν τα RUNX1 (οικογενής διαταραχή των αιμοπεταλίων), CEBPA, την ανεπάρκεια GATA2, τη θρομβοπενία που σχετίζεται με ANKRD26 και ETV6, καθώς και τα γονίδια της βιολογίας των τελομερών TERT και TERC. Ένα μεταβληθέν αντίγραφο είναι αρκετό για να αυξήσει τον κίνδυνο.

Σημεία και συμπτώματα

Ανάλογα με το γονίδιο, μπορεί να υπάρχει διά βίου χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων ή τάση για αιμορραγία (RUNX1, ANKRD26, ETV6), ή, με τα γονίδια των τελομερών TERT και TERC, αποτυχία του μυελού των οστών, ίνωση του πνεύμονα (πνευμονική ίνωση) και νόσος του ήπατος. Λευχαιμία ή μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο μπορεί να αναπτυχθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, μερικές φορές νωρίτερα από το συνηθισμένο, και ενδέχεται να επηρεαστούν αρκετοί συγγενείς. Ορισμένα άτομα φέρουν την αλλαγή χωρίς ποτέ να αναπτύξουν λευχαιμία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα συνήθως καθοδηγείται από αιματολόγο, με τακτική παρακολούθηση της αιματολογικής εικόνας και αρχική εξέταση του μυελού των οστών όπου συνιστάται. Η γνώση της αιτίας έχει σημασία για τον προγραμματισμό μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων, καθώς οι συγγενείς που φέρουν την ίδια αλλαγή δεν θα πρέπει να χρησιμοποιούνται ως δότες. Συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και εξέταση των συγγενών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

acute granulocytic leukaemia; acute granulocytic leukemia; acute myeloblastic leukemia; acute myelocytic leukaemia; acute myelocytic leukemia; acute myelogenous leukemia; acute myeloid leukaemia (AML); acute myeloid leukemia (AML); acute myeloid leukemia, somatic; acute non lymphoblastic leukaemia; acute non lymphoblastic leukemia; acute Nonlymphocytic leukaemia; acute Nonlymphocytic leukemia; AML; ANLL; hematopoeitic - acute Myleogenous leukaemia (AML); hematopoeitic - acute Myleogenous leukemia (AML); leukemia, acute myeloid; leukemia, acute myeloid, autosomal dominant, somatic mutation; leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic; leukemia, acute myeloid, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic

Περιλαμβάνει 111 συναφείς υποτύπους ↓
  • acute basophilic leukemia
  • acute biphenotypic leukemia
  • acute erythroid leukemia
  • acute leukemia of ambiguous lineage
  • acute megakaryoblastic leukemia
  • acute megakaryoblastic leukemia in adult
  • acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome
  • acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome
  • acute monocytic leukemia
  • acute myeloblastic leukemia with maturation
  • acute myeloblastic leukemia without maturation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor
  • acute myeloid leukemia by FAB classification
  • acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities
  • acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)
  • acute myeloid leukemia with BCR-ABL1
  • acute myeloid leukemia with CBFA2T3-GLIS2 fusion
  • acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with FUS-ERG fusion
  • acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2)
  • acute myeloid leukemia with minimal differentiation
  • acute myeloid leukemia with MNX1-ETV6 fusion
  • acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia
  • acute myeloid leukemia with mutated NPM1
  • acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with NPM1-MLF1 fusion
  • acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)
  • acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)
  • acute myeloid leukemia, biallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, del(13q14-q21)
  • acute myeloid leukemia, del(5q31-q32)
  • acute myeloid leukemia, der12p
  • acute myeloid leukemia, FLT3 internal tandem duplication
  • acute myeloid leukemia, FLT3 tyrosine kinase domain point mutation
  • acute myeloid leukemia, GATA1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.3;q24.3)
  • acute myeloid leukemia, inv(3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 17 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 8 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT gene mutation
  • acute myeloid leukemia, KRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, loss of chromosome 17p
  • acute myeloid leukemia, MLL gene rearrangement
  • acute myeloid leukemia, monoallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 5
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 7
  • acute myeloid leukemia, Non-KMT2A MLLT10 rearrangement positive
  • acute myeloid leukemia, NRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, PTPN11 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, RUNX1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, t(1;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)(p13;q13)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p11.2;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p12;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(11;15)(p15;q35)
  • acute myeloid leukemia, t(11;17)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13.1)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23.3;p13.3)
  • acute myeloid leukemia, t(15;17)(q24;q21)
  • acute myeloid leukemia, t(16;16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(p11;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(q24;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(2;12)
  • acute myeloid leukemia, t(3;12)(q23;p12.3)
  • acute myeloid leukemia, t(3;3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, t(3;5)(q25;q34)
  • acute myeloid leukemia, t(4;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(5;11)(q35;p15)
  • acute myeloid leukemia, t(6;11)(q27;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(6;9)(p23;q34.1)
  • acute myeloid leukemia, t(7;12)(q36;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(8;16)
  • acute myeloid leukemia, t(8;21)(q22; q22.1)
  • acute myeloid leukemia, t(9;11)(p21.3;q23.3)
  • acute myeloid leukemia, t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • acute myeloid leukemia, t(v;11q23.3)
  • acute myeloid leukemia, Trisomy 8
  • acute myeloid leukemia, WT1 gene mutation
  • acute myelomonocytic leukemia M4
  • acute panmyelosis with myelofibrosis
  • acute promyelocytic leukemia
  • acute undifferentiated leukemia
  • adult acute monocytic leukemia
  • aleukemic monocytic leukemia cutis
  • bilineal acute myeloid leukemia
  • childhood acute megakaryoblastic leukemia
  • childhood acute myeloid leukemia
  • core binding factor acute myeloid leukemia
  • erythroleukemia
  • granulocytic sarcoma
  • inherited acute myeloid leukemia
  • megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)
  • mixed phenotype acute leukemia
  • mixed phenotype acute leukemia with BCR-ABL1
  • mixed phenotype acute leukemia with MLL rearranged
  • mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)
  • mixed phenotype acute leukemia, B/myeloid
  • mixed phenotype acute leukemia,T/myeloid
  • myeloid leukemia associated with down syndrome
  • myeloid sarcoma
  • subacute monocytic leukemia
  • therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
MONDO:0018874OMIM 601626Orphanet 519MedGen 9730Πηγές: [1][2][3][4]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η γνώση της κληρονομικής αιτίας είναι σημαντική για τον σχεδιασμό της θεραπείας και για τους συγγενείς. Η παρούσα αναφορά εξετάζει μόνο κληρονομικές μεταβολές, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει έναν κληρονομικό κίνδυνο.

Η γνώση της αιτίας καθορίζει τον σχεδιασμό της μεταμόσχευσης

Συγγενείς που φέρουν την ίδια μεταβολή δεν θα πρέπει να χρησιμοποιούνται ως δότες για μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, γι' αυτό η γενετική αιτία έχει σημασία κατά τον σχεδιασμό της θεραπείας. Όταν εξετάζεται συγγενής δότης, η κληρονομική μεταβολή του δότη θα πρέπει να εκτιμάται πρώτα.

Στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί εξέταση

Συνιστάται γενετική εξέταση των συγγενών που φαίνονται υγιείς, ώστε όσοι φέρουν τη μεταβολή να εντοπιστούν έγκαιρα για παρακολούθηση. Η τακτική εξέταση του αριθμού των αιμοσφαιρίων αποτελεί μέρος αυτής της παρακολούθησης.

Περιορισμοί

  • Η παρούσα αναφορά αναζητά κληρονομικές (γερμινογενετικές) αλλαγές. Δεν αναλύονται αλλαγές που αποκτώνται στα κύτταρα της λευχαιμίας, και άλλα γονίδια προδιάθεσης, όπως το DDX41, δεν περιλαμβάνονται στη λίστα γονιδίων της παρούσας αναφοράς· επομένως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει κληρονομικό κίνδυνο.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Perez Botero J, Dugan SN, 2018. ANKRD26-Related Thrombocytopenia. GeneReviews
  2. Drazer M, Tawana K, 2010. CEBPA-Associated Familial Acute Myeloid Leukemia. GeneReviews
  3. Deuitch N, Broadbridge E, Cunningham L, Liu P, 2021. RUNX1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies. GeneReviews
  4. Savage SA, Niewisch MR, 2009. Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders. GeneReviews

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium