Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Το σύνδρομο Chediak-Higashi (CHS) είναι ένα σπάνιο, σοβαρό γενετικό νόσημα που χαρακτηρίζεται γενικά από μερικό οφθαλμοδερματικό αλβινισμό (OCA), σοβαρή ανοσοανεπάρκεια, ήπια αιμορραγία, νευρολογική δυσλειτουργία και λεμφοϋπερπλαστική διαταραχή. Έχουν περιγραφεί μια κλασική μορφή με πρώιμη έναρξη και μια εξασθενημένη μορφή με όψιμη έναρξη (άτυπο CHS).
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
