Αχονδρογένεση
Η αχονδρογένεση περιγράφει μια σπάνια ομάδα θανατηφόρων σκελετικών δυσπλασιών, που χαρακτηρίζονται από έλλειψη ενδοχονδρικής οστεοποίησης η οποία οδηγεί σε νανισμό με ακραία μικρομελία, μικρό θώρακα, εξέχουσα κοιλιά, ανασάρκα και πολυϋδράμνιο. Υπάρχουν τρεις τύποι αχονδρογένεσης, οι οποίοι διαφέρουν κλινικά, ακτινολογικά, ιστολογικά και γενετικά: αχονδρογένεση τύπου 1α, τύπου 1β και τύπου 2.
Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- achondrogenesis type IA
- achondrogenesis type IB
- achondrogenesis type II
- acromesomelic dysplasia 2A
- hypochondrogenesis
