Αυτοσωμικός επικρατής
Οφείλεται σε αλλαγές σε ένα αντίγραφο του PCGF2, ενός συστατικού του πολυκομβικού συμπιεστικού συμπλόκου 1 (Polycomb repressive complex 1), το οποίο σιγεί γονίδια κατά την ανάπτυξη. Έχει περιγραφεί μια επαναλαμβανόμενη μεταλλαγή missense, η p.Pro65Leu.
Σημεία και συμπτώματα
Η καθυστέρηση ανάπτυξης και η διανοητική αναπηρία αποτελούν βασικά χαρακτηριστικά. Αναφέρονται επίσης χαρακτηριστικά διαφορετικά του προσώπου (δυσμορφισμός προσώπου) και σκελετικές ανωμαλίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις έχει αναφερθεί επιληψία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη στην ανάπτυξη και την εκπαίδευση, παρακολούθηση της διατροφής και της ανάπτυξης, καθώς και αξιολόγηση της καρδιάς και του σκελετού. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης εξαρτάται από το αν ένας από τους γονείς φέρει την αλλαγή, γι' αυτό συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και εξέταση των γονέων.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
TPFS
