Μιτοχονδριακή Έλλειψη Ενοϋλ-CoA Ένυδρατάσης Βραχείας Αλυσίδας 1
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ECHS1, το οποίο κωδικοποιεί ένα μιτοχονδριακό ένζυμο του μεταβολισμού των λιπαρών οξέων. Η έλλειψή του μπορεί να προκαλέσει σοβαρή γαλακτική οξέωση, ένδειξη εξασθενημένης μιτοχονδριακής παραγωγής ενέργειας.
Σημεία και συμπτώματα
Συχνότερα εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία με καθυστέρηση ή οπισθοδρόμηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, δυστονία, χαμηλό μυϊκό τόνο και αλλοιώσεις των βασικών γαγγλίων στη μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, οι οποίες είναι πολύ συχνές. Ορισμένα βρέφη έχουν σοβαρή νεογνική μορφή με νόσο του καρδιακού μυός και σοβαρή γαλακτική οξέωση. Σε μια μορφή που εμφανίζεται αργότερα, η πορεία είναι ηπιότερη, με επεισόδια δυστονίας που προκαλούνται από άσκηση ή νόσο.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα γίνεται υπό την ευθύνη ειδικών μεταβολικών νόσων· σε ορισμένα άτομα έχει χρησιμοποιηθεί δίαιτα με περιορισμένη βαλίνη, με αναφερόμενο όφελος. Η αποφυγή παρατεταμένης νηστείας και η άμεση θεραπεία κατά τη διάρκεια νόσου είναι σημαντικές, παράλληλα με υποστηρικτικές θεραπείες. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στα 4 να πάσχει· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency
