Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ουρολογικά

Δυσγένεση νεφρικών σωληναρίων

Μια σπάνια, σοβαρή υπολειπόμενη πάθηση κατά την οποία τα νεφρικά σωληνάρια δεν αναπτύσσονται σωστά πριν από τη γέννηση. Η κύρια σημασία της για τους ενήλικες είναι η φορεία για σκοπούς οικογενειακού προγραμματισμού.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μια υπολειπόμενη διαταραχή του συστήματος ρενίνης-αγγειοτασίνης, που προκαλείται από παραλλαγές στα REN, AGT, ACE ή AGTR1, η οποία οδηγεί στην απουσία παραγωγής ούρων πριν από τη γέννηση και συνήθως είναι θανατηφόρα στην περίοδο του νεογνού.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φορεία μπορεί να βοηθήσει τα ζευγάρια στον σχεδιασμό της αναπαραγωγής.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • drug-related renal tubular dysgenesis
  • renal tubular dysgenesis - ACE
  • renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
  • renal tubular dysgenesis of genetic origin
MONDO:0017609Orphanet 3033MedGen 82738

Άλλα conditions για ουρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium