Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αιματολογικά

Κληρονομικές Διαταραχές Ινωδόλυσης

Σπάνιες κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν το σύστημα που διαλύει τους θρόμβους του αίματος. Οι περισσότερες προκαλούν αιμορραγία επειδή οι θρόμβοι διαλύονται πολύ γρήγορα, συχνά με φυσιολογικά συνήθη εξετάσεις πήξης· η έλλειψη πλασμινογόνου προκαλεί αντίθετα παχιές εναποθέσεις στην επένδυση των οφθαλμών, του στόματος και των αεραγωγών.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Έλλειψη αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 (PAI-1)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του SERPINE1· οι θρόμβοι διαλύονται πολύ νωρίς, με αποτέλεσμα αιμορραγία μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή τοκετό και βαριά εμμηνορροή.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Το τρανεξαμικό οξύ, φάρμακο που επιβραδύνει τη διάλυση των θρόμβων, είναι αποτελεσματικό στην πρόληψη και τη θεραπεία της αιμορραγίας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Έλλειψη αναστολέα πλασμίνης-α2

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του SERPINF2· οι θρόμβοι διαλύονται πολύ νωρίς, με αποτέλεσμα αιμορραγία που μπορεί να είναι σοβαρή, συμπεριλαμβανομένης αιμορραγίας στις αρθρώσεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Το τρανεξαμικό οξύ, φάρμακο που επιβραδύνει τη διάλυση των θρόμβων, είναι αποτελεσματικό στην πρόληψη και τη θεραπεία της αιμορραγίας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Έλλειψη πλασμινογόνου (υποπλασμινογοναιμία)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του PLG και οδηγεί σε παχιές εναποθέσεις ινικής στους βλεννογόνους, συχνότερα στα βλέφαρα (ξυλώδης επιπεφυκίτιδα), αλλά και στα ούλα και στους αεραγωγούς.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Διατίθεται θεραπεία υποκατάστασης με πλασμινογόνο, η οποία μπορεί να απομακρύνει τις εναποθέσεις.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Διαταραχή των αιμοπεταλίων του Κεμπέκ

Αυτοσωμικός επικρατής

Κυρίαρχη πάθηση κατά την οποία τα αιμοπετάλια περιέχουν υπερβολική ποσότητα ενεργοποιητή πλασμινογόνου ουροκινάσης, με αποτέλεσμα οι θρόμβοι να διαλύονται πολύ γρήγορα και να προκαλείται καθυστερημένη αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αιμορραγία ανταποκρίνεται στο τρανεξαμικό οξύ, αλλά όχι στη μετάγγιση αιμοπεταλίων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Περιορισμοί

  • Η διαταραχή των αιμοπεταλίων του Κεμπέκ οφείλεται σε διπλασιασμό τμήματος του DNA που περιλαμβάνει το γονίδιο PLAU, γι' αυτό απαιτείται ανάλυση του αριθμού αντιγράφων και μπορεί να διαφύγει της ανίχνευσης.

Άλλα conditions για αιματολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium