Κωνο-ραβδοειδής δυστροφία 20
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η κωνο-ραβδοειδής δυστροφία 20 προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του POC1B. Μεταβολές σε αυτό το γονίδιο έχουν αναφερθεί σε κωνοειδείς και κωνο-ραβδοειδείς δυστροφίες.
Σημεία και συμπτώματα
Μείωση της κεντρικής όρασης, ευαισθησία στο φως και φτωχή χρωματική αντίληψη, συνήθως με έναρξη στην παιδική ηλικία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή, που αντανακλά την απώλεια της λειτουργίας των κωνίων. Ο αμφιβληστροειδής μπορεί αρχικά να φαίνεται σχεδόν φυσιολογικός. Αργότερα μπορεί να μειωθεί και η λειτουργία των ραβδίων.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις, φακοί με χρωματική απόχρωση για την ευαισθησία στο φως και βοηθήματα για άτομα με χαμηλή όραση μπορούν να βοηθήσουν. Συνιστάται γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος, και ο έλεγχος φορέα μπορεί να προσφερθεί σε συγγενείς. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
