Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Σεξουαλική υγεία

Σύνδρομο MRKH

Καταστάσεις κατά τις οποίες η μήτρα και ο άνω κόλπος δεν αναπτύσσονται, συχνή αιτία απουσίας περιόδου. Γενετικό αίτιο βρίσκεται μόνο σε μειοψηφία των περιπτώσεων.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Μülleriανή απλασία, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Το σύνδρομο MRKH επηρεάζει περίπου 1 στις 4.500 γυναίκες.

Απουσία ή υπανάπτυξη της μήτρας και του άνω κόλπου, με συνήθως φυσιολογικές ωοθήκες, μερικές φορές με ανωμαλίες νεφρών ή σκελετού, που σχετίζονται με παραλλαγές στα WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B και GREB1L.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση WNT4 υποδεικνύει υπερανδρογοναιμία που χρειάζεται αντιμετώπιση, ενώ οι σχετιζόμενες ανωμαλίες των νεφρών επιβάλλουν απεικόνιση των νεφρών.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure

Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
  • mullerian aplasia and hyperandrogenism
  • partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
  • pseudounicornuate uterus
  • true unicornuate uterus
  • unilateral aplasia of the mullerian ducts
MONDO:0019128Orphanet 73217MedGen 98466

Περιορισμοί

  • Μονογονιδιακό αίτιο βρίσκεται σε λιγότερες από το 10% των περιπτώσεων. Επαναλαμβανόμενες deletions (όπως η 17q12, που περιλαμβάνει το HNF1B) απαιτούν ανάλυση του αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην εντοπιστούν.

Άλλα conditions για σεξουαλική υγεία

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium