Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου AKR1D1, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο δέλτα-4-3-οξοστεροειδές 5-βήτα-αναγωγάση. Χωρίς αυτό το ένζυμο δεν παράγονται φυσιολογικά χολικά οξέα, και συσσωρεύονται παθολογικά χολικά οξέα που βλάπτουν το ήπαρ.
Σημεία και συμπτώματα
Τα βρέφη εμφανίζουν ίκτερο λόγω απόφραξης της ροής της χολής (χολόσταση) τις πρώτες εβδομάδες ή μήνες της ζωής τους, με ωχρά κόπρανα και διευρυμένο ήπαρ. Η κακή απορρόφηση λιπών μπορεί να οδηγήσει σε αργή ανάπτυξη και χαμηλά επίπεδα των βιταμινών A, D, E και K, κάτι που μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία. Χωρίς θεραπεία, η βλάβη του ήπατος μπορεί να εξελιχθεί σε κίρρωση, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα στην παιδική ηλικία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η perorală χοληνοδεοξυχολικό οξύ από το στόμα αντικαθιστά τα χολικά οξέα που λείπουν. Όταν ξεκινά νωρίς, μπορεί να βελτιώσει τον ίκτερο, τη λειτουργία του ήπατος και το μέγεθός του. Παρακολουθούνται τα επίπεδα των λιποδιαλυτών βιταμινών και η λειτουργία του ήπατος. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, ενώ είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
