Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του LRP4, το οποίο συμβάλλει στη ρύθμιση της σηματοδότησης WNT κατά την ανάπτυξη των άκρων. Η απώλεια της λειτουργίας του LRP4 διαταράσσει τον τρόπο με τον οποίο σχηματίζονται τα δάχτυλα, τα δάκτυλα των ποδιών και οι νεφροί.
Σημεία και συμπτώματα
Συνδακτυλία των χεριών και των ποδιών, κατά την οποία τα δάχτυλα ή τα δάκτυλα των ποδιών είναι ενωμένα, συχνά μαζί με τα οστά, και μερικές φορές με λιγότερα δάχτυλα. Τα οστά του αντιβραχίου είναι συχνά βραχέα ή συγκολλημένα. Οι διαφορές στους νεφρούς, όπως η υποανάπτυξη των νεφρών, είναι συχνές, και ορισμένα άτομα έχουν χαρακτηριστικά προσώπου που τα διακρίνουν.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με αξιολόγηση των χεριών και των νεφρών όπως χρειάζεται. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Cenani syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7
