Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σκελετικές δυσπλασίες σχετιζόμενες με το TRPV4

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ελέγχει το γονίδιο TRPV4 για κληρονομούμενες ή νέες αλλαγές που προκαλούν σκελετικές δυσπλασίες, από ήπια βραχυολμία έως σοβαρή μεταδυσπλασία, που επηρεάζουν τη σπονδυλική στήλη και τα μακρά οστά.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Ένα φάσμα κληρονομικών σκελετικών παθήσεων, από ήπια brachyolmia έως σοβαρή metatropic dysplasia, που επηρεάζουν τη σπονδυλική στήλη και την ανάπτυξη των μακρών οστών. Προκαλούνται από μεταβολές στο γονίδιο TRPV4, έναν διαύλο ασβεστίου στον χόνδρο.

Οι σκελετικές δυσπλασίες σχετιζόμενες με το TRPV4 είναι μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν τη σπονδυλική στήλη και την ανάπτυξη των μακρών οστών. Κυμαίνονται από ηπιότερες μορφές, όπως η βραχυολμία, έως σοβαρές μορφές, όπως η μεταδυσπλασία, η οποία προκαλεί στενό θώρακα και συσπάσεις των αρθρώσεων και μπορεί να επηρεάσει την αναπνοή. Χαρακτηριστικά είναι το χαμηλό ανάστημα με κοντό κορμό και η προοδευτική κύρτωση της σπονδυλικής στήλης.

Η πάθηση προκαλείται από αλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου TRPV4. Το TRPV4 παράγει ένα διαύλο ασβεστίου που ανταποκρίνεται σε μηχανικά σήματα στον χόνδρο. Οι αλλαγές που προκαλούν τις σκελετικές μορφές είναι συνήθως αποκτήσεως λειτουργίας (gain-of-function), που σημαίνει ότι ο διαύλος είναι πιο ενεργός από το φυσιολογικό. Άλλες αλλαγές στο TRPV4 προκαλούν νευρικές και μυϊκές παθήσεις, όπως η νόσος Charcot-Marie-Tooth τύπου 2C.

Η πάθηση ακολουθεί αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας. Οι αλλαγές είναι συχνά νέες, ειδικά στις σοβαρές μορφές, ενώ οι ηπιότερες μορφές κληρονομούνται πιο συχνά από γονέα. Επειδή δεν παρουσιάζουν όλοι όσοι έχουν την αλλαγή τα ίδια χαρακτηριστικά, η σοβαρότητα και η ηλικία έναρξης δεν μπορούν να προβλεφθούν με ακρίβεια.

Η φροντίδα επικεντρώνεται στα συμπτώματα, με ορθοπαιδική παρακολούθηση που περιλαμβάνει απεικόνιση της σπονδυλικής στήλης και εκτίμηση του άνω τραχήλου. Η εκτίμηση του άνω τραχήλου είναι απαραίτητη πριν από χειρουργείο ή αναισθησία, ενώ η αναπνοή ελέγχεται στις σοβαρές μορφές. Η φυσικοθεραπεία, οι ετήσιοι έλεγχοι ακοής και οι τακτικοί έλεγχοι βάρους και ύψους βοηθούν στη διατήρηση της λειτουργικότητας.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλούνται από μεταβολές αύξησης λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του TRPV4, ενός διαύλου ιόντων που ανταποκρίνεται σε μηχανικά σήματα στον χόνδρο. Οι μεταβολές είναι συχνά de novo, ιδιαίτερα στις σοβαρές μορφές, but μπορούν να κληρονομηθούν. Άλλες μεταβολές του TRPV4 προκαλούν παθήσεις των νεύρων και των μυών.

Σημεία και συμπτώματα

Χαρακτηριστικά παρατηρούνται χαμηλό ανάστημα με κοντό κορμό, πεπλατυσμένα σπονδύλια και προοδευτική κύφωση-λόρδωση της σπονδυλικής στήλης. Οι σοβαρές μορφές, όπως η metatropic dysplasia, προκαλούν στενό θώρακα και συσπάσεις αρθρώσεων και μπορεί να επηρεάσουν την αναπνοή. Οι ηπιότερες μορφές περιλαμβάνουν τη brachyolmia και την spondylometaphyseal dysplasia. Ορισμένα άτομα έχουν επίσης αστάθεια του άνω αυχένα ή εκφυλιστική αρθρίτιδα των αρθρώσεων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ορθοπαιδική παρακολούθηση με απεικόνιση της σπονδυλικής στήλης, συμπεριλαμβανομένης της εκτίμησης του άνω αυχένα πριν από αναισθησία, και εκτίμηση της αναπνοής στις σοβαρές μορφές. Η γενετική συμβουλευτική καλύπτει την πιθανότητα 1 στις 2 μετάδοσης στους απογόνους και τον έλεγχο των γονέων όταν μια μεταβολή φαίνεται νέα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

TRPV4-related skeletal dysplasia

Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal dominant brachyolmia
  • familial digital arthropathy-brachydactyly
  • metatropic dysplasia
  • parastremmatic dwarfism
  • spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
  • spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
MONDO:0018240Orphanet 364820MedGen 1842686Πηγές: [1][2][3][4]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Μια αλλαγή στο TRPV4 είναι συχνά νέα στις σοβαρές μορφές, αλλά μπορεί να κληρονομηθεί στις ηπιότερες, επομένως ο οικογενειακός έλεγχος μπορεί να διευκρινίσει τον κίνδυνο. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ελέγχει το γονίδιο TRPV4 στην ίδια εξέταση.

Κάθε παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 2

Όταν ένας γονέας έχει αλλαγή στο TRPV4, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 2 να την κληρονομήσει. Ένα παιδί που κληρονομεί την αλλαγή συχνά παρουσιάζει γενικά παρόμοιο πρότυπο με τον γονέα, αν και η ηλικία έναρξης και η σοβαρότητα μπορεί να διαφέρουν.

Ο έλεγχος του τραχήλου προηγείται του χειρουργείου

Η εκτίμηση του άνω τραχήλου είναι απαραίτητη πριν από χειρουργείο ή γενική αναισθησία, και η απεικόνιση της σπονδυλικής στήλης αποτελεί μέρος της παρακολούθησης. Το χειρουργείο εξετάζεται όταν η κύρτωση της σπονδυλικής στήλης επηρεάζει την αναπνοή ή προκαλεί πόνο, ή όταν υπάρχει αστάθεια του άνω τραχήλου.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE, Sumner CJ, 2014. Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders. GeneReviews
  2. Nishimura G, Lausch E, Savarirayan R, Shiba M, Spranger J, Zabel B et al., 2013. TRPV4-associated skeletal dysplasias. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
  3. Das R, Goswami C, 2022. Role of TRPV4 in skeletal function and its mutant-mediated skeletal disorders. Current topics in membranes
  4. Metatropic dysplasia. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium