Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Έλλειψη HIBCH (Διαταραχή του μεταβολισμού της βαλίνης)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο HIBCH για κληρονομικές μεταβολές που προκαλούν έλλειψη HIBCH, μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που συνήθως εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία και επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή, κατά την οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να αποικοδομήσει σωστά το αμινοξύ βαλίνη, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση παραπροϊόντων που επηρεάζουν κυρίως τον εγκέφαλο, συνήθως με έναρξη στη βρεφική ηλικία. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου HIBCH.

Η έλλειψη HIBCH είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή, κατά την οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να διασπάσει σωστά το αμινοξύ βαλίνη. Τα παραπροϊόντα συσσωρεύονται και επηρεάζουν κυρίως τον εγκέφαλο. Συνήθως ξεκινά στη βρεφική ηλικία, με χαμηλό μυϊκό τόνο, δυσκολίες στη διατροφή και καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Η πάθηση προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου HIBCH, το οποίο παράγει ένα ένζυμο της οδού διάσπασης της βαλίνης. Είναι μιτοχονδριακή διαταραχή, πράγμα που σημαίνει ότι επηρεάζει τα τμήματα των κυττάρων που παράγουν ενέργεια.

Μπορεί να εμφανιστούν επεισόδια νευρολογικής επιδείνωσης. Η απεικόνιση του εγκεφάλου δείχνει συνήθως μεταβολές στα βασικά γάγγλια, παρόμοιες με εκείνες του συνδρόμου Leigh, και τα προβλήματα κίνησης, όπως η δυστονία, είναι συχνά. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν σπασμοί και προβλήματα των οφθαλμικών κινήσεων, ενώ η πάθηση ταξινομείται ανάλογα με την ηλικία έναρξης σε νεογενή, βρεφική και όψιμη μορφή.

Η φροντίδα γίνεται υπό την καθοδήγηση μεταβολικού ειδικού και μπορεί να περιλαμβάνει δίαιτα με περιορισμό βαλίνης, μαζί με φυσιοθεραπεία και υποστήριξη ανάπτυξης. Τα ειδικά γάλατα μπορούν να χρησιμοποιηθούν με επιτυχία όταν ξεκινήσουν στους πρώτους μήνες ζωής, ενώ προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα για τους συγγενείς.

Η πάθηση που αναλύουμε

Έλλειψη 3-Υδροξυισοβουτυρυλ-CoA υδρολάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου HIBCH, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο της οδού αποικοδόμησης της βαλίνης. Πρόκειται για σπάνια μιτοχονδριακή διαταραχή του μεταβολισμού της βαλίνης.

Σημεία και συμπτώματα

Συνήθως εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία με μειωμένο μυϊκό τόνο, δυσκολίες στη διατροφή και καθυστέρηση της ανάπτυξης, συχνά ακολουθούμενα από επεισόδια νευρολογικής επιδείνωσης. Η απεικόνιση του εγκεφάλου δείχνει συνήθως αλλοιώσεις στους βασικούς γάγγλιους, παρόμοιες με εκείνες του συνδρόμου Leigh, και κινητικά προβλήματα, όπως η δυστονία, είναι συχνά. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν σπασμοί και προβλήματα των οφθαλμικών κινήσεων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα καθοδηγείται από έναν ειδικό μεταβολικών νοσημάτων και μπορεί να περιλαμβάνει δίαιτα με περιορισμό της βαλίνης, σε συνδυασμό με φυσιοθεραπεία και υποστήριξη της ανάπτυξης· η αποφυγή καταβολισμού κατά τη διάρκεια ασθένειας ενδέχεται να βοηθήσει. Και οι δύο γονείς είναι συνήθως φορείς, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency

MONDO:0009603OMIM 250620Orphanet 88639MedGen 83349Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η έλλειψη HIBCH κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, και η έγκαιρη διάγνωση έχει σημασία, επειδή η διαιτητική θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει με επιτυχία στους πρώτους μήνες ζωής. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το HIBCH σε ένα μόνο τεστ.

Φάρμακα και διατροφή που πρέπει να αποφεύγονται

Η αναφορά συνιστά να αποφεύγεται το βαλπροϊκό νάτριο, όπου είναι δυνατόν, καθώς και οι κετογονικές δίαιτες και οι τροποποιημένες δίαιτες Atkins. Η τριεπτανοΐνη αντενδείκνυται, ενώ πρέπει να αποφεύγονται επίσης η παρατεταμένη χορήγηση προποφόλης και τα παράγοντα που περιέχουν γαλακτικό.

Έγκαιρος έλεγχος συγγενών

Τα νεογνά που διατρέχουν κίνδυνο και τα μεγαλύτερα αδέρφια τους πρέπει να εξεταστούν έγκαιρα, ώστε όσοι θα ωφεληθούν να μπορέσουν να ξεκινήσουν άμεσα στοχευμένη θεραπεία. Όταν εντοπιστούν οι μεταβολές του HIBCH, είναι δυνατόν να γίνει έλεγχος φορέα για τους συγγενείς και προγεννητικός έλεγχος.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Abdenur J, Barrick R, 2025. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Deficiency. GeneReviews
  2. Casano KR, Ryan ME, Bicknese AR, Mithal DS, 2023. MRI of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency. Radiology case reports
  3. Çakar NE, Görükmez O, 2022. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency Cases Diagnosed by Only HIBCH Gene Analysis and Novel Pathogenic Mutation. Annals of Indian Academy of Neurology

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium