Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Κωνοειδοραβδοειδής δυστροφία σχετιζόμενη με το ADAM9

Κληρονομική οφθαλμική πάθηση κατά την οποία τα κωνία, τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς που ανιχνεύουν το φως και τη χρώση, και αργότερα τα ραβδία, σταδιακά παύουν να λειτουργούν, με την πρώτη επιβάρυνση να αφορά την κεντρική όραση και την όραση χρωμάτων. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ADAM9.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές απώλειας λειτουργίας και στα δύο αντίγραφα του ADAM9, του γονιδίου που απαιτείται για τη διατήρηση της σύνδεσης μεταξύ των φωτοϋποδοχέων και του υποστηρικτικού στρώματος του αμφιβληστροειδούς. Κάθε γονέας φέρει συνήθως ένα μεταβλημένο αντίγραφο.

Σημεία και συμπτώματα

Η εξασθένηση της όρασης ξεκινά συνήθως στην παιδική ηλικία, και ο αμφιβληστροειδής μπορεί να εμφανίζει βλάβη της ωχράς κηλίδας, γκριζολευκό αποχρωματισμό του στρώματος των χρωστικών και ωχρότητα της οπτικής θηλής. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί καταρράκτης. Επηρεάζεται τόσο η λειτουργία των κωνίων όσο και των ραβδίων, και η πάθηση είναι προοδευτική.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Οι τακτικοί οφθαλμολογικοί έλεγχοι με απεικόνιση του αμφιβληστροειδούς παρακολουθούν την εξέλιξη, ενώ βοηθήματα για χαμηλή όραση, φακοί με χρώση και εκπαιδευτική ή επαγγελματική υποστήριξη διευκολύνουν την καθημερινότητα. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης στην οικογένεια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • cone-rod dystrophy 9
MONDO:0800398Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Parry DA, Toomes C, Bida L, Danciger M, Towns KV, McKibbin M et al., 2009. Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice. American journal of human genetics
  2. El-Haig WM, Jakobsson C, Favez T, Schorderet DF, Abouzeid H, 2015. Novel ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous Egyptian family with severe cone-rod dystrophy and cataract. The British journal of ophthalmology
  3. Li Z, Cheng W, Zi F, Wang J, Huang X, Sheng X et al., 2023. Four different gene-related cone-rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance. Frontiers in genetics

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium