Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Υπολιποπρωτεϊναιμία (Αβηταλιποπρωτεϊναιμία, Tangier)

Κληρονομικές παθήσεις που προκαλούν πολύ χαμηλά επίπεδα χοληστερόλης LDL ή HDL, όπως η αβηταλιποπρωτεϊναιμία, η οικογενής υποβηταλιποπρωτεϊναιμία, η νόσος συγκρατησης χυλομικρών, η νόσος Tangier και η έλλειψη LCAT. Ορισμένες μορφές παρεμβαίνουν στην απορρόφηση του λίπους και των λιποδιαλυτών βιταμινών.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Υποβηταλιποπρωτεϊναιμία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Περιλαμβάνει την αβηταλιποπρωτεϊναιμία (MTTP), την οικογενή υποβηταλιποπρωτεϊναιμία (APOB, ANGPTL3) και τη νόσο συγκράτησης χυλομικρών (SAR1B). Οι σοβαρές μορφές προκαλούν δυσαπορρόφηση λίπους και έλλειψη βιταμίνης Ε, που οδηγεί σε βλάβες στα νεύρα και στον αμφιβληστροειδή, ενώ οι ήπιες μορφές φορέων μπορεί απλώς να μειώνουν τη χοληστερόλη LDL και να αυξάνουν το λίπος του ήπατος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά με βιταμίνη Ε σε υψηλή δόση και άλλες λιποδιαλυτές βιταμίνες στις σοβαρές μορφές, κάτι που μπορεί να προλάβει ή να περιορίσει τις βλάβες στα νεύρα και στα μάτια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Υποαλφαλιποπρωτεϊναιμία

Περιλαμβάνει τη νόσο Tangier (ABCA1), την έλλειψη LCAT, συμπεριλαμβανομένης της νόσου fish-eye, και την έλλειψη απολιποπρωτεΐνης A-I (APOA1), που προκαλούν πολύ χαμηλή χοληστερόλη HDL και μπορούν να οδηγήσουν σε θολότητα του κερατοειδούς, νεφρική νόσο, νευρολογικά προβλήματα ή πρώιμη καρδιαγγειακή νόσο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση εξηγεί τα πολύ χαμηλά αποτελέσματα HDL και υποστηρίζει την παρακολούθηση των νεφρών, των ματιών και του καρδιαγγειακού συστήματος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 11 συναφείς υποτύπους ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium