Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Επαναλαμβανόμενη ραβδομυόλυση που σχετίζεται με το LPIN1

Κληρονομική πάθηση που προκαλεί ξαφνικά, σοβαρά επεισόδια διάσπασης μυϊκού ιστού στην πρώιμη παιδική ηλικία, που συχνά προκαλούνται από πυρετό και απελευθερώνουν μυϊκή πρωτεΐνη στα ούρα. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου LPIN1.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Οξεία επαναλαμβανόμενη μυοσφαιρινουρία, αυτοσωμικά υπολειπόμενη

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του LPIN1, το οποίο κωδικοποιεί τη λιπίνη-1, ένα μυϊκό ένζυμο που συμμετέχει στη σύνθεση λιπιδίων και λιπιδίων των κυτταρικών μεμβρανών. Αποτελεί αναγνωρισμένη αιτία επαναλαμβανόμενης ραβδομυόλυσης στην παιδική ηλικία.

Σημεία και συμπτώματα

Επεισόδια έντονου μυϊκού πόνου, αδυναμίας και σκούρων (χρώματος κόλας) ούρων, που εμφανίζονται μεταξύ 2 και 7 ετών και συχνά προκαλούνται από πυρετό. Τα επεισόδια μπορεί να απειλήσουν τη ζωή.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Είναι σημαντικό να υπάρχει σχέδιο αντιμετώπισης έκτακτης ανάγκης, με άμεση νοσοκομειακή φροντίδα κατά τη διάρκεια της νόσου, καθώς τα επεισόδια μπορεί να απειλήσουν τη ζωή. Και οι δύο γονείς είναι συνήθως φορείς, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και εξέταση των αδελφών, καθώς και έλεγχος φορέα για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0009992OMIM 268200MedGen 340308Πηγές: [1][3]

Περιορισμοί

  • Ορισμένες περιπτώσεις οφείλονται σε μεγάλη διαγραφή εντός του LPIN1, η οποία δεν ανιχνεύεται με ανάλυση μικρών παραλλαγών, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τη νόσο.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, Hindi T, de Lonlay P, Erez G et al., 2008. Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood. American journal of human genetics
  2. Invernizzi F, Izzo R, Colangelo I, Legati A, Zanetti N, Garavaglia B et al., 2023. NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia. Genes
  3. Hamel Y, Mamoune A, Mauvais FX, Habarou F, Lallement L, Romero NB et al., 2016. Acute rhabdomyolysis and inflammation. Journal of inherited metabolic disease

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium