Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Νόσος Hartnup (SLC6A19)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο SLC6A19 για κληρονομικές μεταβολές που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο το έντερο και οι νεφροί απορροφούν ορισμένα αμινοξέα, μεταξύ των οποίων και η τρυπτοφάνη, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε εξάνθημα ευαίσθητο στον ήλιο.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Κληρονομική διαφορά στον τρόπο με τον οποίο το έντερο και οι νεφροί απορροφούν ορισμένα αμινοξέα, μεταξύ των οποίων και η τρυπτοφάνη. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα, αλλά ορισμένοι εμφανίζουν εξάνθημα ευαίσθητο στον ήλιο ή επεισόδια αστάθειας στην κίνηση. Προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του SLC6A19.

Το νόσημα Hartnup είναι μια κληρονομική διαφορά στον τρόπο με τον οποίο το έντερο και οι νεφροί απορροφούν ορισμένα αμινοξέα, μεταξύ των οποίων και η τρυπτοφάνη. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα πέραν των υψηλών επιπέδων αμινοξέων στα ούρα. Ορισμένοι εμφανίζουν εξάνθημα ευαίσθητο στον ήλιο ή επεισόδια αστάθειας στην κίνηση, συνήθως στην παιδική ηλικία.

Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του SLC6A19, το οποίο κωδικοποιεί έναν μεταφορέα που απορροφά ουδέτερα αμινοξέα στο έντερο και στους νεφρούς. Μεγάλες ποσότητες αυτών των αμινοξέων χάνονται με τα ούρα, γεγονός που μπορεί να μειώσει τη διαθέσιμη για το σώμα τρυπτοφάνη, η οποία χρειάζεται για την παραγωγή νιασίνης, βιταμίνης B3.

Όταν εμφανίζονται συμπτώματα, συχνά προκαλούνται από νόσο, στρες ή κακή διατροφή. Τα επεισόδια μπορεί να περιλαμβάνουν εξάνθημα στο δέρμα που εκτίθεται στον ήλιο, αστάθεια στην κίνηση ή προσωρινά ψυχιατρικά συμπτώματα, όπως κατάθλιψη. Αυτά τα χαρακτηριστικά τείνουν να υποχωρούν μόλις απομακρυνθεί ο παράγοντας που τα προκαλεί, αν και τα αμινοξέα παραμένουν στα ούρα.

Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς. Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να λάβουν τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζονται από μια ισορροπημένη διατροφή, και στις οικογένειες μπορεί να προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου SLC6A19, το οποίο κωδικοποιεί έναν μεταφορέα που απορροφά ουδέτερα αμινοξέα στο έντερο και στους νεφρούς. Μεγάλες ποσότητες αυτών των αμινοξέων χάνονται με τα ούρα, γεγονός που μπορεί να μειώσει τον διαθέσιμο για το σώμα τρυπτοφάνη, η οποία χρειάζεται για την παραγωγή νιασίνης (βιταμίνη B3).

Σημεία και συμπτώματα

Οι περισσότεροι άνθρωποι με υψηλά επίπεδα αμινοξέων στα ούρα δεν έχουν άλλα συμπτώματα. Όταν εμφανίζονται συμπτώματα, συνήθως στην παιδική ηλικία και συχνά προκαλούμενα από κακή διατροφή, νόσο ή στρες, περιλαμβάνουν εξάνθημα στο δέρμα που εκτίθεται στον ήλιο. Λιγότερο συχνά εμφανίζονται επεισόδια αστάθειας στην κίνηση (εγκεφαλική αταξία) ή ψυχιατρικά συμπτώματα, όπως κατάθλιψη, που συνήθως είναι προσωρινά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να λάβουν τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζονται από μια ισορροπημένη διατροφή, και τα επεισόδια προκαλούνται συχνά από νόσο, στρες ή κακή διατροφή. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, οπότε μπορεί να προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND

MONDO:0009324OMIM 234500Orphanet 2116MedGen 6723Πηγές: [1][2][3][4]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το νόσημα Hartnup είναι συχνά ασυμπτωματικό και μια ισορροπημένη διατροφή αρκεί συνήθως, αλλά μια γενετική διάγνωση εξακολουθεί να καθοδηγεί τις συστάσεις για τις οικογένειες. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το SLC6A19 σε μία μόνο εξέταση.

Οι παράγοντες που προκαλούν επεισόδια έχουν τη μεγαλύτερη σημασία

Τα επεισόδια προκαλούνται συχνά από νόσο, στρες ή κακή διατροφή, και η διαχείριση αυτών των παραγόντων αποτελεί μέρος της φροντίδας για άτομα που έχουν συμπτώματα. Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να καλύψουν τις διατροφικές τους ανάγκες με μια ισορροπημένη διατροφή.

Έλεγχος φορέα για συγγενείς

Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, οπότε μπορεί να προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα για συγγενείς. Αυτά τα βήματα μπορούν να γίνουν αφού είναι γνωστές οι μεταλλάξεις του SLC6A19 της οικογένειας.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Bröer S, 2009. The role of the neutral amino acid transporter B0AT1 (SLC6A19) in Hartnup disorder and protein nutrition. IUBMB life
  2. Kravetz Z, Schmidt-Kastner R, 2023. New aspects for the brain in Hartnup disease based on mining of high-resolution cellular mRNA expression data for SLC6A19. IBRO neuroscience reports
  3. SLC6A19 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Hartnup disease. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium