Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Σύνδρομο Gorlin

Κληρονομική πάθηση που προκαλείται από παραλλαγές στα γονίδια PTCH1 ή SUFU και οδηγεί σε πολλαπλά βασικοκυτταρικά καρκινώματα του δέρματος, κύστεις στο σαγόνι και, σε ορισμένα παιδιά, μεδουλοβλάστωμα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Σύνδρομο nevoid βασικοκυτταρικού καρκινώματος

Αυτοσωμικός επικρατής

Σύνδρομο που σχετίζεται με το PTCH1 ή το SUFU, με πολλαπλά βασικοκυτταρικά καρκινώματα, οδοντογενείς κερατοκύστεις της γνάθου, σκελετικές αλλοιώσεις και κίνδυνο μεδουλοβλαστώματος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικοί έλεγχοι δέρματος, οδοντιατρικοί και (σε μικρά παιδιά) νευρολογικοί, προστασία από τον ήλιο και αποφυγή της ακτινοθεραπείας όπου είναι δυνατόν.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

basal cell nevus syndrome; BCNS; Gorlin syndrome; Gorlin-Goltz syndrome; multiple basal cell carcinomas; NBCCS; nevoid basal cell cancer syndrome

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • basal cell nevus syndrome 1
  • basal cell nevus syndrome 2
MONDO:0007187Orphanet 377MedGen 2554

Περιορισμοί

  • Μεγάλες διαγραφές που περιλαμβάνουν το PTCH1 (9q22.3) απαιτούν ανάλυση του αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην ανιχνευθούν.
  • Ο μωσαϊκισμός είναι συχνός σε άτομα που είναι οι πρώτοι της οικογένειάς τους με τη νόσο, οπότε μια παραλλαγή που υπάρχει μόνο σε ορισμένα κύτταρα ενδέχεται να μην εντοπιστεί.

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium