Σύνδρομο Bryant-Li-Bhoj 1 (νευροαναπτυξιακό)
Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα αντίγραφο του H3-3A (πρώην H3F3A), το οποίο παράγει την ιστόνη H3.3, μια πρωτεΐνη που συσκευάζει το DNA και ρυθμίζει τη δραστηριότητα των γονιδίων. Οι αναφερόμενες αλλαγές περιλαμβάνουν μισσένς, συνώνυμες και stop-loss παραλλαγές και είναι συνήθως de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης και διανοητική αναπηρία, συνήθως σε σοβαρό βαθμό, με χαμηλό μυϊκό τόνο και καθυστερημένο ή απών λόγο. Μπορεί να εμφανιστούν σπασμοί, διαφορές στο κρανιοπροσωπικό σχήμα (συμπεριλαμβανομένης της πρώιμης σύντηξης των οστών του κρανίου), χαμηλή ανάπτυξη και εμπλοκή των οφθαλμών. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται διαφορές στον εγκέφαλο στην μαγνητική τομογραφία, διαφορές στην καρδιά ή στα γεννητικά όργανα, ή δυσκολίες στη σίτιση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη στην ανάπτυξη, στον λόγο και στην εκπαίδευση, με νευρολογική, οφθαλμολογική και αυξολογική αξιολόγηση· οι σπασμοί αντιμετωπίζονται με τυπικά φάρμακα. Η αλλαγή είναι συνήθως de novo, οπότε ο κίνδυνος για άλλα μέλη της οικογένειας θεωρείται χαμηλός, ωστόσο παρέχεται γενετική συμβουλευτική και, όταν η παραλλαγή είναι γνωστή στην οικογένεια, είναι δυνατός ο προγεννητικός έλεγχος και ο έλεγχος πριν την εμφύτευση.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
BRYLIB1
