Αγενεσία του Μεσολοβίου, Καρδιακό, Οφθαλμικό και Γεννητικό Σύνδρομο
Αυτοσωμικός επικρατής
Το ACOGS προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα αντίγραφο του CDH2, το οποίο παράγει την N-καδερίνη, μια πρωτεΐνη που βοηθά τα κύτταρα να συγκρατούνται μεταξύ τους και καθοδηγεί τις νευρικές ίνες κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Οι περισσότερες αναφερόμενες αλλαγές εμφανίζονται για πρώτη φορά (de novo) στο πάσχον άτομο.
Σημεία και συμπτώματα
Συχνά παρατηρείται καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία ποικίλου βαθμού, συχνά με απουσία ή ανεπαρκή ανάπτυξη του μεσολοβίου (της δομής που συνδέει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου) και άλλες εγκεφαλικές διαφορές. Τα ευρήματα στα μάτια περιλαμβάνουν προβλήματα κίνησης των οφθαλμών (όπως η ανωμαλία Duane), αδιαφάνεια του κερατοειδούς (ανωμαλία Peters), ενώ αναφέρονται επίσης συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και γεννητικές διαφορές. Περιγράφονται επίσης κινήσεις καθρέφτη.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει εξετάσεις της καρδιάς, των ματιών και των γεννητικών οργάνων, απεικόνιση του εγκεφάλου και υποστήριξη για την ανάπτυξη, την εκπαίδευση και τη θεραπεία, ενώ οι σπασμοί αντιμετωπίζονται όταν εμφανιστούν. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, ωστόσο ένας γονέας μπορεί να φέρει την αλλαγή, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
