Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές απώλειας λειτουργίας στο ALX1, ένα γονίδιο που κατευθύνει την ανάπτυξη των ιστών που σχηματίζουν το μέσο του προσώπου και τους οφθαλμούς.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπική είναι η σοβαρή σχιστία του προσώπου, η οποία μπορεί να αφορά τα χείλη, την υπερώα και τη μύτη, με πολύ μικρούς (μικροφθαλμία) ή απόντες οφθαλμούς. Παρατηρούνται επίσης πλατιά διάστημα μεταξύ των οφθαλμών και πλατιά μύτη. Ορισμένα άτομα έχουν διαφορές στο κρανίο ή στον εγκέφαλο, όπως ατελές μετωπιαίο οστό ή ελλιπές ή δυσμορφικό corpus callosum.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα καθοδηγείται από ομάδα κρανιοπροσωπικής χειρουργικής, με χειρουργική επέμβαση, φροντίδα των οφθαλμών και της όρασης, καθώς και υποστήριξη διατροφής. Διατίθεται γενετική συμβουλευτική, μαζί με επιλογές ελέγχου σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
