Μυελοδυσπλαστικό Σύνδρομο
Αυτοσωμικός επικρατής · Συνολικά, το MDS διαγιγνώσκεται σε περίπου 4 άτομα ανά 100.000 κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες, αριθμός που ανεβαίνει σε 25 ανά 100.000 σε άτομα ηλικίας 65 ετών και άνω. Οι περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι κληρονομικές.
Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, που σήμερα ονομάζονται επίσης μυελοδυσπλαστικά νεοπλάσματα, είναι καρκίνοι του αίματος στους οποίους τα παθολογικά κύτταρα του μυελού των οστών παράγουν πολύ λίγα υγιή κύτταρα του αίματος, με κίνδυνο εξέλιξης σε οξεία μυελοειδή λευχαιμία. Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδέονται με προχωρημένη ηλικία ή με προηγούμενη χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία, και όχι με κληρονομική αλλαγή. Σε μια μικρότερη μερίδα περιπτώσεων, ένα αντίγραφο ενός προδιαθετικού γονιδίου με αλλαγή κληρονομείται ή προκύπτει νέο. Ένα αλλαγμένο αντίγραφο του GATA2 οδηγεί σε πολύ υψηλό καθ' όλη τη ζωή κίνδυνο MDS και οξείας μυελοειδούς λευχαιμίας, ενώ το ERG περιγράφηκε πρόσφατα ως γονίδιο προδιάθεσης με κυρίαρχη κληρονομικότητα για χαμηλές τιμές κυττάρων του αίματος και καρκίνους του αίματος.
Σημεία και συμπτώματα
Τα συμπτώματα προέρχονται από τα χαμηλά επίπεδα κυττάρων του αίματος: κόπωση και δύσπνοια από αναιμία, λοιμώξεις από λίγα λευκά αιμοσφαίρια, και μώλωπες ή αιμορραγία από λίγα αιμοπετάλια. Το επίκτητο MDS εμφανίζεται συνήθως γύρω στα 70 έτη. Οι κληρονομικές μορφές τείνουν να εμφανίζονται νωρίτερα: η ανεπάρκεια GATA2 μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρές λοιμώξεις, λεμφοίδημα και προβλήματα στους πνεύμονες, αν και το MDS μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι· άτομα με γερμινικές αλλαγές στο ERG έχουν εμφανίσει χαμηλά επίπεδα κυττάρων του αίματος και καρκίνους του αίματος πριν από την ηλικία των 40 ετών.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο και τον κίνδυνο του MDS και κυμαίνεται από υποστηρικτική φροντίδα, όπως μεταγγίσεις, έως φαρμακευτική αγωγή και, για ορισμένα άτομα, μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων. Στην ανεπάρκεια GATA2, η μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων είναι η μόνη θεραπευτική επιλογή. Μια κληρονομική αιτία έχει σημασία για την επιλογή δότη, καθώς οι συγγενείς που εξετάζονται πρέπει να ελέγχονται για την ίδια αλλαγή. Κληρονομείται με αυτοσωμικά κυρίαρχο τρόπο, οπότε κάθε παιδί ενός φορέα έχει πιθανότητα 1 στις 2 να την κληρονομήσει, και οι συγγενείς μπορούν να εξεταστούν.
Γνωστή επίσης ως
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
Περιλαμβάνει 15 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
