Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από απώλεια λειτουργίας και των δύο αντιγράφων του MCPH1 (μικροκεφαλίνη), το οποίο ρυθμίζει τη διαίρεση των κυττάρων που σχηματίζουν τον εγκέφαλο και τον τρόπο συμπύκνωσης των χρωμοσωμάτων.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικά παρατηρείται μικρή κεφαλή από τη γέννηση με ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση, ενώ η δομή του εγκεφάλου είναι συνήθως φυσιολογική. Σπανιότερα εμφανίζεται χαμηλό ανάστημα, επιληπτικές κρίσεις ή διαφορές στη συμπεριφορά.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη στην ανάπτυξη, στη μάθηση και στον λόγο, με θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων εφόσον εμφανιστούν. Διατίθενται έλεγχος φορέων για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
