Αυτοφλεγμονώδης νόσος, συνδεδεμένη με το X
Ένα αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από την έναρξη συστηματικής αυτοφλεγμονής τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα χαρακτηριστικά του περιλαμβάνουν λεμφαδενοπάθεια, ηπατοσπληνομεγαλία, πυρετό, παννικουλίτιδα και οζώδες εξάνθημα του δέρματος. Επιπλέον εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν φλεγμονή του οπτικού νεύρου, ενδοκρανιακή αιμορραγία και λιποδυστροφία.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
