Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Νόσος Stargardt

Η πιο συχνή κληρονομική μακουλική δυστροφία, που συνήθως προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο ABCA4. Προκαλεί προοδευτική απώλεια της κεντρικής όρασης, συχνά με έναρξη στην παιδική ηλικία ή στις αρχές της ενήλικης ζωής.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Νόσος Stargardt

Κληρονομική μακουλική δυστροφία, που συνδέεται συχνότερα με το ABCA4, με συσσώρευση λιποφουσκίνης και προοδευτική απώλεια της κεντρικής όρασης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το ABCA4

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Εκφυλιστική νόσος του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του ABCA4, το συχνότερο αίτιο της νόσου Stargardt, και η οποία προκαλεί επίσης δυστροφία κωνίων-ραβδίων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

Μακουλοπάθεια σχετιζόμενη με το ELOVL4

Αυτοσωμικός επικρατής

Κυρίαρχη μακουλική δυστροφία τύπου Stargardt που προκαλείται από αλλαγές στο ELOVL4.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

Κυρίαρχη αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το PROM1

Αυτοσωμικός επικρατής

Κυρίαρχη μακουλική δυστροφία τύπου Stargardt που προκαλείται από αλλαγές στο PROM1.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium