Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ουρολογικά

Νεφρική υποουριχαιμία

Κληρονομική πάθηση κατά την οποία οι νεφροί αποβάλλουν υπερβολικό ποσό ουρικού οξέος στα ούρα, με αποτέλεσμα πολύ χαμηλά επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Συχνά παραμένει ασυμπτωματική, μπορεί όμως να προκαλέσει νεφρολιθίαση ή απότομη νεφρική βλάβη μετά από έντονη σωματική άσκηση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Κληρονομική Υποουριχαιμία Νεφρικής Αιτιολογίας

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπολειπόμενη διαταραχή της επαναρρόφησης ουρικού οξέος, που οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια SLC22A12 ή SLC2A9 και σχετίζεται με οξεία νεφρική βλάβη προκαλούμενη από άσκηση και με λιθίασι ουρικού οξέος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτή σας βοηθά να διατηρείτε καλή ενυδάτωση και να αποφεύγετε την ακραία αναερόβια άσκηση, ώστε να μειώσετε τον κίνδυνο νεφρικής βλάβης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hypouricemia, renal

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
  • hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
  • hypouricemia, renal
  • hypouricemia, renal 1
  • hypouricemia, renal, 2
MONDO:0009071Orphanet 94088MedGen 1643078

Άλλα conditions για ουρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium