Σεβόμαστε το απόρρητό σας
Τα cookies αναλυτικής μας δείχνουν πώς χρησιμοποιείται ο ιστότοπος· τα cookies διαφήμισης από την Google και τη Meta μετρούν τις διαφημίσεις μας. Επιλέξτε ποια να επιτρέψετε και αλλάξτε την επιλογή σας όποτε θέλετε στις Επιλογές Απορρήτου σας.
Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά
Κληρονομική διαταραχή της παραγωγής χολικών οξέων, η οποία προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο CYP27A1. Η χοληστανόλη συσσωρεύεται στον εγκέφαλο, τους τένοντες και τους φακούς των οφθαλμών, προκαλώντας χρόνια διάρροια και καταρράκτη στην παιδική ηλικία και αργότερα νευρολογικά προβλήματα. Η πάθηση είναι θεραπεύσιμη.
Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΠεριλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η ανεπάρκεια της στερόλης 27-υδροξυλάσης προκαλεί χρόνια διάρροια και καταρράκτη στην παιδική ηλικία, ξανθώματα στους τένοντες, και αργότερα αταξία, σπαστικότητα, γνωσιακή έκπτωση και αλλοιώσεις της λευκής ουσίας.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η θεραπεία με χηνοδεοξυχολικό οξύ μπορεί να αποτρέψει ή να επιβραδύνει τη νευρολογική νόσο, ιδιαίτερα όταν ξεκινήσει νωρίς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
