Αυτοσωματικά κυρίαρχη παρεγκεφαλιδική αταξία, κώφωση και narcolepsy
Αυτοσωμικός επικρατής
Νόσος με έναρξη στην ενήλικη ζωή, που προκαλείται από παραλλαγές του DNMT1, με παρεγκεφαλιδική αταξία, αισθητηριακή κώφωση, narcolepsy με καταπλέξια και αργότερα άνοια.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αξιολόγηση του ύπνου, της ακοής και της νευρολογικής κατάστασης, με θεραπεία των συμπτωμάτων της narcolepsy και της απώλειας ακοής, καθώς και γενετική συμβουλευτική για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
